Митоз и мейоз. Анеуплоидия

Обновлено: 02.05.2024

Анеуплоиди́я (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид) — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов [1] :1 . Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей [2] . Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы [3] :1 .

Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечётным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Содержание

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Схематическое изображение кариотипа мужчины, страдающего синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом 21 в мейозе привело к трисомии по этой хромосоме.

Детекция трисомии по хромосоме 7 и 19 в культивируемых in vitro нейральных клетках-предшественниках при помощи дифференциального G-окрашивания и FISH-метода

По типу вовлечённых хромосом выделяют анеуплоидию половых хромосом и аутосомную анеуплоидию. Анеуплоидия по половым хромосомам характеризуется значительно более мягкими фенотипическими проявлениями, чем анеуплоидия по аутосомам, так как в отношении Х-хромосомы работает механизм дозовой компенсации, а Y-хромосома несёт малое количество генов и добавочная Y-хромосома незначительно нарушает дозовый баланс.

По числу вовлечённых хромосом анеуплоидию классифицируют как нуллисомию при отсутствии пары гомологичных хромосом, моносомию при отсутствии одной из пары гомологичных хромосом, трисомию при наличии добавочной хромосомы. Для половых хромосом у человека описаны случаи тетрасомии (48XXXX, 48XXYY, 48XXXY, 48XYYY) и пентасомии (49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XYYYY, 49XXYYY) [4] .

Последствия моносомии являются, как правило, более тяжёлыми по сравнению с трисомией. В случае моносомии негативный эффект анеуплоидии обусловлен не только нарушенным дозовым балансом, но и гемизиготным состоянием генов, находящихся на хромосоме, не имеющей пары. Моносомии по аутосомам у человека являются эмбрионально летальными. Моносомия по Х-хромосоме у женщин приводит к синдрому Шерешевского-Тернера.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии. Примером может служить синдром кошачьего крика, причиной которого является утрата части короткого плеча хромосомы 5.

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме). Причиной подавляющего большинства трисомий у человека являются ошибки расхождения хромосом при оогенезе, причём наибольший вклад дают ошибки в мейозе I по сравнению со вторым мейотическим делением. Вероятность трисомий у потомства повышается с возрастом матери [1] :2 .

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре беременности.

Единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме у человека является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней постнатальной смертностью. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности. Характерно, что хромосомы 13, 18 и 21 являются хромосомами, занимающие три последних места по числу генов среди аутосом [3] :2 .

Частота новорождённых с трисомией по 21 хромосоме в европейских странах в 1990—2009 годах составляло 11.2 случаев на 10 000 новорождённых, по 18 хромосоме — 1.04 случаев на 10 000, по 13 хромосоме — 0.48 случая на 10 000 [5] .

  • 45X, синдром Шерешевского — Тёрнера
  • 47XXX (женщины без фенотипических особенностей, у 75 % наблюдается умственная отсталость различной степени, алалия. Нередко недостаточное развитие фолликулов в яичниках, преждевременное бесплодие и ранний климакс (необходимо наблюдение эндокринолога). Носительницы ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями; частота проявления 1:700)
  • 47XXY, синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)
  • 47XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития)

Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы 48XXXX, 48XXYY, 48XXXY, 48XYYY, 49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XYYYY и 49XXYYY. Такие случаи встречаются чрезвычайно редко с частотой 1:18 000—1:100 000 [6] . Как правило, с нарастанием количества «лишних» хромосом увеличивается тяжесть и выраженность клинических симптомов.

Митоз и мейоз. Анеуплоидия

Митоз и мейоз. Анеуплоидия

Одной из важных форм клеточного деления является митоз, который приводит к образованию двух дочерних клеток, идентичных родительской. Клетка содержит ДНК, которая представлена перед делением отдельными хроматидами. В клетке каждая пара хромосом составлена из одной хромосомы от матери и одной - от отца, которые называются гомологичными хромосомами. У человека имеется 23 пары хромосом, то есть общее число хромосом составляет 46. На ранней стадии деления хроматиды воспроизводятся в идентичных копиях, носящих название «сестринские хроматиды».
Затем они отделяются друг от друга и мигрируют в каждую из дочерних клеток. В конце процесса деления образуются две клетки, идентичные родительской.

Мейоз

Мейоз представляет собой другую форму клеточного деления, которое происходит в половых клетках и в результате приводит к образованию двух дочерних клеток, содержащих половину генетического материала родителя. Различие между мейозом и митозом заключается в следующем. Во время первой стадии гаметогенеза (ово- или сперматогенеза) первичные половые клетки в результате деления образуют вторичные гаметоциты, которые по-прежнему содержат неразделенные хромосомы.

Затем во время первой фазы 1-го мейотического деления гомологичные хромосомы спариваются и обмениваются сегментами; эти два явления получили названия «конъюгация» (синапсис) и «кроссинговер» (рекомбинация). В отличие от митоза в эту фазу мейоза сестринские хроматиды, не разделяясь, мигрируют к дочерним клеткам, в результате чего каждая из них получает хромосомы, состоящие из двух хроматид. Во время 2-го мейотического деления двух, только что образовавшихся, вторичных гаметоцитов каждая дочерняя клетка приобретает по одной хроматиде от каждой хромосомы родительской клетки.

Таким образом, к концу 2-го мейотического деления образуется по четыре клетки: четыре сперматозоида, равных по размеру; или одна зрелая яйцеклетка и три полярных тельца, которые отличаются от нее по размеру.

анеуплоидия

Анеуплоидия

Анеуплоидия

Клетка, содержащая нечетное число хромосом, называется анеуплоидной. Обычным, наиболее часто встречающимся примером может служить трисомия, при которой имеется одна лишняя хромосома. Другим, более редко встречающимся примером является моносомия, состояние, когда одна хромосома отсутствует. Моносомия менее распространена, чем трисомия, поскольку отсутствие хромосомы чаще приводит к летальному исходу, чем наличие дополнительной, если только отсутствующая хромосома не является половой.

Клетка, содержащая три набора по 26 хромосом, называется триплоидной. Наиболее распространенная форма триплоидии вызывается оплодотворением нормальной яйцеклетки двумя нормальными сперматозоидами, и такое состояние получило название «диспермия». Менее часто встречаются случаи, когда патологический сперматозоид, содержащий два набора хромосом, оплодотворяет нормальную яйцеклетку или когда нормальный сперматозоид оплодотворяет патологическую яйцеклетку, содержащую два набора хромосом. Клетка с четырьмя наборами хромосом называется тетраплоидной.

Учебное видео: мейоз и его фазы


Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

АНЕУПЛОИДИЯ. ТИПЫ АНЕУПЛОИДОВ. ОСОБЕННОСТИ МЕЙОЗА.

Анеуплоиди́я — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы.Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы. Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один. Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Формы анеуплоидии По типу вовлечённых хромосом выделяют анеуплоидию половых хромосом и аутосомную анеуплоидию. Анеуплоидия по половым хромосомам характеризуется значительно более мягкими фенотипическими проявлениями, чем анеуплоидия по аутосомам, так как в отношении Х-хромосомы работает механизм дозовой компенсации, а Y-хромосома несёт малое количество генов и добавочная Y-хромосома незначительно нарушает дозовый баланс. По числу вовлечённых хромосом анеуплоидию классифицируют как нуллисомию при отсутствии пары гомологичных хромосом, моносомию при отсутствии одной из пары гомологичных хромосом, трисомию при наличии добавочной хромосомы. Для половых хромосом у человека описаны случаи тетрасомии.

Моносомия Последствия моносомии являются, как правило, более тяжёлыми по сравнению с трисомией. В случае моносомии негативный эффект анеуплоидии обусловлен не только нарушенным дозовым балансом, но и гемизиготным состоянием генов, находящихся на хромосоме, не имеющей пары. Моносомии по аутосомам у человека являются эмбрионально летальными. Моносомия по Х-хромосоме у женщин приводит к синдрому Шерешевского-Тернера. В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии. Примером может служить синдром кошачьего крика, причиной которого является утрата части короткого плеча хромосомы 5.

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Причиной подавляющего большинства трисомий у человека являются ошибки расхождения хромосом при оогенезе, причём наибольший вклад дают ошибки в мейозе I по сравнению со вторым мейотическим делением. Вероятность трисомий у потомства повышается с возрастом матери. Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре беременности. Единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме у человека является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней постнатальной смертностью. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности. Характерно, что хромосомы 13, 18 и 21 являются хромосомами, занимающие три последних места по числу генов среди аутосом.

Анеуплоидии половых хромосом

45X, синдром Шерешевского-Тернера

47XXX (женщины без фенотипических особенностей)

47XXY, Синдром Клайнфельтера

47XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;).

Мейоз

Соматические клетки многоклеточных организмов делятся путём непрямого деления, или митоза, в результате чего образуются две идентичные дочерние клетки, несущие такой же генетический набор, как и у материнской клетки. При этом и материнская клетка, и вновь образовавшиеся дочерние клетки диплоидны, т.е. каждая хромосома имеет гомологичную хромосому, с которой располагается в паре. Это происходит благодаря удвоению ДНК в ядре клетки перед митозом.

Механизмы митотического процесса лежат в основе мейоза – особого способа деления клетки, при котором количество хромосом в дочерних клетках уменьшается вдвое, т.е. образующиеся дочерние клетки становятся гаплоидными. Это значит, что число хромосом, характерное для материнской клетки уменьшается вдвое. Такой способ деления характерен, например, для половых клеток – гамЕт. Образование гаплоидных клеток, участвующих в половом размножении, позволяет сохранять неизменным количество хромосом, характерное для определённого биологического вида.

Мейоз включает два последовательных, следующих друг за другом практически без перерыва, деления – мейозаI (первое деление) и мейозаII (второе деление).

Мейоз

Каждое из этих делений, в свою очередь, проходит четыре фазы, аналогичные фазам митоза: профазу, метафазу, анафазу и телофазу.

Во время профазы I мейоза в световой микроскоп хорошо видны хромосомы, состоящие из двух хроматид, соединённых центромерой. Гомологичные хромосомы плотно соединяются между собой продольно. Этот процесс получил название конъюгации. В этот момент хромосомы часто перекрещиваются между собой или одна хромосома перекручивается вокруг другой. Затем конъюгированные хромосомы начинают отталкиваться друг от друга и расходиться, при этом происходит разрыв хромосом в местах перекрёстов и обмен гомологичными участками. Это явление называется перекрёст хромосом, или кроссингОвер. В это же время происходит разрушение ядерной оболочки и ядрышка, образуются нити веретена деления.

В метафазе I хромосомы выстраиваются вдоль экватора, образуя метафазную пластинку.

В анафазе I гомологичные хромосомы, состоящие из двух хроматид, расходятся к полюсам клетки. У каждого полюса хромосом оказывается вдвое меньше, чем было в начале деления клетки.

Во время телофазы I образуются две клетки с гаплоидным набором хромосом.

Интерфаза перед вторым делением очень короткая, в ней ДНК не синтезируется.

Мейоз II протекает аналогично митозу с той лишь разницей, что количество хромосом в метафазе II в два раза меньше, чем во время митоза, т.к. репликации ДНК в интерфазе II не произошло. Поэтому в метафазе II хромосомы, состоящие их двух хроматид, делятся и к полюсам клетки расходятся отдельные хроматиды, выполняющие роль дочерних хромосом.

В результате мейоза из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных клетки.

Характерным примером мейотического деления клеток является созревание половых клеток человека. Соматические клетки человека диплоидны и содержат 46 хромосом, или 23 пары, половина которых - 23 хромосомы, достались организму от сперматозоида отца, вторая половина - ещё 23 хромосомы – от яйцеклетки матери. Половые клетки несут половину хромосомного набора, характерного для организма, т.е. являются гаплоидными. Образование нового организма происходит в момент оплодотворения, когда мужская и женская гаметы сливаются, образуя первую клетку будущего организма – зиготу.

Если бы в результате мейоза уменьшение числа хромосом не происходило, то при слиянии гамет число хромосом в зиготе увеличивалось бы и не соответствовало кариотипу данного биологического вида.

В процессе мейоза гомологичные хромосомы попадают в разные половые клетки, а при оплодотворении вновь объединяются в пары. Таким образом сохраняется характерный для каждого биологического вида полный диплоидный набор хромосом.

Процессы конъюгации и кроссинговера, происходящие в мейозе, а также независимое распределение гомологичных хромосом по гаметам определяют принципы передачи признаков от родителей потомкам.

Возникающие спонтанно сбои в цикле мейоза могут приводить к нарушениям расхождения хромосом, в результате чего в одну гамету может попасть сразу две гомологичные хромосомы из пары, или наоборот, не попасть ни одной. Если такая патологическая гамета участвует в оплодотворении, то образующемуся эмбриону грозит гибель или тяжёлые нарушения в его развитии. Такое явление получило название анеуплоидИя. Обычно зигота, в которой количество аутосОм меньше нормального, не развивается, а зиготы с лишними хромосомами иногда развиваются, но приводят к рождению особи с выраженными аномалиями. Так, нерасхождение в мейозе 21 пары аутосом приводит к рождению ребёнка с синдромом Дауна, а моносомия по Х-хромосоме у женщин приводит к развитию синдрома ШЕрешевского-ТЕрнера, болезнь КлАйнфельтера характеризуется наличием как минимум одной лишней X хромосомы у мальчиков, что приводит к нарушению полового созревания у них.

В 1875 г немецкий зоолог Оскар Гертвиг в своей работе «Материалы к познанию образования, оплодотворения и деления животного яйца» показал, что оплодотворение заключается в слиянии ядер женской и мужской гамет с образованием зиготы. В 1890 г вышла его работа «Сравнение образования яиц и спермиев у нематод», в которой он описывал редукцию числа хромосом в гаметах и аналогичное протекание оогенеза и сперматогенеза.

В 1902-1903 гг. американский исследователь Уолтер Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Теодор Бовери, сопоставляя поведение хромосом в мейозе и поведение родителей, наследуемых потомками, независимо друг от друга предположили, что хромосомы содержат наследственные факторы (гены), определённые Грегором Менделем, и образуют пары. Бовери, совместно с австрийским биологом Карлом Раблем выдвинул теорию «индивидуальности хромосом», которая позже была использована для обоснования хромосомной теории наследственности.

Мозаицизм


Мозаизм - это наличие двух или более клеточных линий, каждая из которых имеет различный генотип в пределах одного эмбриона, ткани или индивидуума. Эмбрионы с хромосомным мозаицизмом содержат две или более линии клеток с различным количеством хромосом (например, некоторые клетки являются эуплоидными, а другие - анеуплоидными).

Как возникает мозаицизм?

Полная анеуплоидия является результатом ошибок в мейозе, возникающих во время созревания половых клеток (гамет). В основном считается, что частота анеуплоидии увеличивается с возрастом матери. Известно, что мозаицизм является результатом ошибок в митозе, а не в мейозе, которые возникают во время деления клеток в процессе развития эмбриона. Таким образом, показатели мозаицизма, видимо, не зависят от возраста матери. Исследователи связывают возникновения данного нарушения с дефектами структур сперматозоида, которые в будущем эмбрионе формируют аппарат для равноценного распределения хромосом между клетками.

Влияние временного фактора

Распространение мозаицизма эмбрионов связано со временем возникновения митотической ошибки. Если ошибка произойдет в ранней фазе деления клеток, тогда будет затронуто больше клеток, чем если бы это произошло на более позднем этапе. ПГТ-A обычно проводят на 5-е сутки после оплодотворения яйцеклетки (стадия бластоцисты), биопсию выполняют, когда эмбрион содержит примерно 100-200 клеток. Показанные модели представляют собой эмбрионы со 128 клетками.

Случаи возникновения мозаицизма

Наши данные свидетельствуют о том, что клинические случаи мозаицизма составляют около 10-20%. Однако, многие современные исследования показывают, что случаи возникновения мозаицизма при биопсии эмбриона на стадии бластоцисты выше на 20-30%. Процент мозаицизма выше, так как эти данные включают образцы, диагностированные как мозаичные по одной или по нескольким хромосомам, и анеуплоидные по одной или по нескольким хромосомам. Поскольку эти образцы содержат мейотическую анеуплоидию, они были бы клинически классифицированы как «анеуплоидные», а не «мозаичные».

Как обнаружить мозаицизм?

Обычно биоптат бластоцисты на 5-е сутки содержит от 5 до 10 клеток. Уровень мозаицизма в биоптате из 5 клеток минимально может составить 20% (1 из 5 клеток), при этом самым высоким показателем может быть 80% (4 из 5 клеток). Однако, Международное общество по преимплантационной диагностике (PGDIS), также как и руководство Европейского общества репродукции и эмбриологии человека по выполнению ПГТ-А, рекомендуют классифицировать результаты ПГТ-A следующим образом: эмбрионы, в которых выявлено менее 20% анеуплоидных клеток относит к категории эуплоидных, при выявлении анеуплоидных клеток в интервале от 20 до 80% расценивать как мозаицизм, а в определением анеуплоидий в более чем80% клетов считать эмбрион анеуплоидным. ПГТ-A с высокой точностью, которое можно выполнить с применением NGS, в настоящее время является единственным подтвержденным методом , для надежного обнаружения мозаицизма в этом диапазоне.

Мозаицизм эмбриона

Мозаицизм может появляться как во всем эмбрионе, так и быть ограниченным в определенных его участкахВ процессе биопсии бластоцисты проводиться забор клеток трофэктодермы (TE), которая вдальнейшем продолжает формировать плаценту; в то же время внутри клеточная масса (ICM), из которой формируется тело плода, остается нетронутой. Мозаицизм, выявленный в образце трофэктодермы, не всегда указывает на наличие мозаицизма в ICM, что, в свою очередь, не гарантирует появление мозаицизму у плода, но и не гарантирует живорождение.

Мозаицизм в ICM


Мозаицизм в трофэктодерме

Также возможно, что мозаицизм может существовать только в ICM, не затрагивая TE. В таком случае при проведении ПГТ-А Эмбрион с мозаичным ICM, но эуплоидным TE, получит статус эуплоидного, а перенос и имплантация такого эмбриона может привести к неблагоприятному исходу. Поэтому очень важно сохранять обмен информацией между клиницистами и специалистами лабораторий, которые проводят предимплантационное генетическое тестирование, чтобы улучшить точность диагностики, сопоставляя ее с клиническими исходами.

Повторная биопсия мозаичного эмбриона

Так как при биопсии бластоцисты выполняется забор клеток из ТЕ, повторная биопсия эмбриона с выявленным мозаичным набором хромосом не даст никакой дополнительной информации о ICM и, следовательно, не рекомендуется. Кроме того, результаты повторной биопсии не отменяют первоначальные результаты, даже если они различаются. Скорее, различные результаты будут характерны для категории эмбрионов с мозаицизмом.

Клинические последствия

Интерпретирование результатов мозаицизма

В случаях, когда нет эуплоидных эмбрионов, исследования и рекомендации предлагают расставить приоритеты среди мозаичных эмбрионов, основываясь на проценте клеток с выявленной анеуплоидией в биоптате и количества вовлеченных хромосом, как показано ниже. Приоритетность, что базируется на оценке типа хромосомного нарушения, также может быть рассмотрена, но изменение количества хромосом (моносомия против трисомии) имеет меньшее значение.
Мозаицизм низкого уровня (20-40% аномальных клеток). Было показано, что эмбрионы с такими показателями чаще имеют эуплоидные ICM. Перенос таких эмбрионов с 50%-ной вероятностью приводит к наступлению нормальной беременности. Образцы с низким уровнем мозаицизма, включающим одну хромосому, могут быть приоритетными для использования в переносе , если нет эуплоидных эмбрионов.
Мозаицизм высокого уровня (>40-80% аномальных клеток). Считается, что перенос эмбрионов с мозаицизмом высокого уровня в 30% случаев приводит к наступлению нормальной беременности. Образцам с мозаицизмом высокого уровня, также как и образцам с низким уровнем мозаицизма, вовлекающим две хромосомы, может быть дан более низкий приоритет.
Комплексный мозаицизм (мозаицизм с вовлечением более трех хромосом ). Перенос эмбрионов, в клетках которых выявлен мозаицизм с вовлечением более трех хромосом, имеет низкую вероятность в развитии нормальной беременности, а именно коло 6 %. Эмбрионы с комплексным мозаицизмом должны относится в категорию с самым низким приоритетом.
Записаться на приём

Читайте также: