Ромбэнцефалосинапсис (РЭС) на МРТ

Обновлено: 26.04.2024

Facebook Если у вас не работает этот способ авторизации, сконвертируйте свой аккаунт по ссылке ВКонтакте Google RAMBLER&Co ID

Авторизуясь в LiveJournal с помощью стороннего сервиса вы принимаете условия Пользовательского соглашения LiveJournal

Ромбэнцефалосинапсис

Согласно опубликованным данным, РЭС чаще встречается в ассоциации с другими супратенториальными аномалиями, такими как стеноз водопровода, гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, отсутствие прозрачной перегородки, голопрозэнцефалия и фокальная кортикальная дисплазия. Также сообщается о сочетании РЭС с другими церебральными и экстрацеребральными пороками развития. Кроме того, описаны два синдрома в ассоциации с РЭС: [1] синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса (Gomez-Lopez-Hernandez - GLH [тригеминальная анестезия, частичная алопеция, нарушения лицевого скелета]) и [2] VACTERL (аномалии позвонков, анальная атрезия, аномалии сердечно-сосудистой системы, трахеопищеводный свищ, аномалии почек, дефекты конечностей). РЭС может обнаруживаться в сочетании с системными пороками развития - аномалиями костно-мышечной, сердечно-сосудистой, мочеполовой и дыхательной систем. Известно, что в 45 - 65% случаев РЭС ассоциируется с врожденной вентрикуломегалией, которая чаще всего обусловлена стенозом водопровода. Препятствие может возникать в разных областях водопровода.

Наиболее широко распространенная классификация аномалии [РЭС] включает пять подтипов, основанных на наличии или отсутствии отдельных частей червя и узелка. Наиболее тяжелый, полный РЭС, характеризуется аплазией червя с объединением полушарий мозжечка и отсутствием узелка; при частично-тяжелой форме отмечается сохранение узелка (может быть гипоплазирован). Для частично средне-тяжелого типа характерно отсутствие заднего червя и вариабельный дефицит переднего червя и узелка. Частично умеренный тип подразумевает неполное слияние одной из частей червя (передней или задней соответственно) [Ishak G.E., Dempsey J.C., Shaw D.W. et al., 2012].

РЭС имеет широкий спектр клинического проявления, который включает мышечную гипотонию, атаксию разной степени выраженности, спастичность, аномальное движение глаз, косоглазие, дизартрию, головокружение, эпилепсию, непроизвольные движения головы. Пациенты могут также иметь умственную отсталость, психические расстройства, дефицит внимания, когнитивные нарушения и задержку развития. Большая вариабельность клинических проявлений, вероятно, связана с наличием или отсутствием сопутствующих супратенториальных аномалий. По данным А. Poretti и соавт. (2009) в большинстве случаев изолированных РЭС, без сопутствующих изменений, когнитивные функции у детей были нарушены и, в частности, наиболее выражен дефицит внимания. Также у всех пациентов отмечалась статическая атаксия различной степени выраженности. У четверых пациентов наблюдалось ритмичное, стереотипное подергивание (дрожание) головы (может наблюдаться за несколько лет до установления диагноза).

РЭС относится к некорригируемым нарушениям, в некоторых случаях, с очень плохим прогнозом, что делает необходимость возможно ранней пренатальной диагностики очень актуальной. Диагностика РЭС основывается на визуализации аномальной картины мозжечка, для которой характерными признаками являются однолобарность и гипоплазия (в то же время степень неразделенности структур мозжечка обусловливает различную визуальную картину РЭС). В настоящее время диагноз РЭС может быть заподозрен у плода после 22 недель гестации при выявлении вентрикуломегалии (с помощью ультразвукового исследования; что может являться показанием к пренатальной МРТ).

Благодаря [1] высокому разрешению и [2] отсутствию лучевой нагрузки высокопольная МРТ является предпочтительным диагностическим инструментом в определении и дифференцировании редких аномалий структур задней черепной ямки у детей, в частности, такой спорадической патологии, как РЭС. Верификация (распознавание) РЭС основана на выявлении [основного патогномоничного симптома этой аномалии в виде] наличия единых трансцеребеллярных борозд по данным аксиальной и коронарной МРТ. Девиантные формы червя, включая его полную аплазию, а также отсутствие видимой разделительной межполушарной щели можно расценивать как вспомогательные симптомы (М.В. Полянская и соавт., 2018).

Подробнее о РЭС в следующих источниках:

статья «Ромбэнцефалосинапсис: МР-семиотика и дифференциальный диагноз» М.В. Полянская, А.А. Демушкина, Ю.А. Бирю-кова, А.А. Алиханов; Российская детская клиническая больница, Москва; Клиническая больница №1 (Волынская) Управления делами Президента РФ, Москва (журнал «Лучевая диагностика и терапия» №2, 2018) [читать];

статья «Ультразвуковая пренатальная диагностика ромбэнцефалосинапсиса» М.А. Эсетов, Г.М. Бекеладзе, Э.М. Гусейнова; Дагестанская государственная медицинская академия; Республиканский медико-генетический центр; Республиканский центр планирования семьи и репродукции, г. Махачкала (журнал «SonoAce Ultrasound» №27, 2015) [читать]

статья «Возможности МРТ в антенатальной диагностике аномалий развития центральной нервной системы плода» А.Е. Солопова, В.Е. Синицын, Т.АГМ. Хуисман; ГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» МЗ РФ; Российская медицинская академия последипломного образования Росздрава, Москва; Детская клиника Университета г. Цюрих, Швейцария, Москва (журнал «Russian electronic journal of radiology» №3, 2011) [читать]

РОМБЭНЦЕФАЛОСИНАПСИС: МР-СЕМИОТИКА И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Диспластический профиль изменений структур задней черепной ямки достаточно обширен, однако особое место в ряду церебеллярных дисплазий, бесспорно, занимает ромбэнцефалосинапсис (РЭС) Это чрезвычайно редкая аномалия развития мозжечка, основное проявление которой — отсутствие долженствующего разобщения между церебеллярными гемисферами с частичной или полной агенезией червя. Цель работы: продемонстрировать возможности современной нейровизуализации в идентификации ромбэнцефалосинапсиса и обозначить основные маркеры дифференциального диагноза. В отделении лучевой диагностики ФГБУ РДКБ МЗ РФ мы наблюдали трех больных с РЭС — одну девочку и двух мальчиков. Возраст пациентов составлял от 3 месяцев до 9 лет. Исследования выполнялись на магнитно-резонансном томографе Discovery 750 W компании GE с индукцией магнитного поля 3 Т. В результате исследования идентифицировали спектр диспластических изменений червя мозжечка, от его полного отсутствия до частичной аплазии с сохранением передней части. Кроме того, наблюдали 2 случая дисплазии мозжечка, мимикрирующей под РЭС. Благодаря высокому разрешению и отсутствию лучевой нагрузки высокопольная МРТ является предпочтительным диагностическим инструментом в определении и дифференциации редких аномалий структур ЗЧА у детей, в частности, такой спорадической патологии, как РЭС.

Ключевые слова

Об авторах

Полянская Майя Владимировна — врач-рентгенолог, отделение лучевой диагностики

119571, Москва, Ленинский проспект, д. 117

Демушкина Алиса Анатольевна — кандидат медицинских наук, врач-рентгенолог, отделение лучевой диагностики

119571, Москва, Ленинский проспект, д. 117

Бирюкова Юлия Александровна — врач ультразвуковой диагностики, приемное отделение

121352, Москва, Староволынская ул., д. 10; тел.: 8 (495) 620-80-95

Алиханов Алихан Амруллахович — доктор медицинских наук, профессор, заведующий, отделение лучевой диагностики

119571, Москва, Ленинский проспект, д. 117; тел.: 8 (495) 434-10-00

Список литературы

1. Ishak G.E., Dempsey J.C., Shaw D.W. et al. Rhombence pha lo - synapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separationof midbrain and forebrain, hydrocephalus a nd a broad spectrum of severity // Brain. 2012. Vol. 135 (Pt 5). Р. 1370–1386.

2. Altman N.R., Naidich T.P., Braffman B.H. Posterior fossa malformations // Am. J. Neuroradiol. 1992. Vol. 13. Р. 691–724.

3. Truwit C.L., Barkovich A.J., Shanahan R., Maroldo T.V. MR imaging of rhombencephalosynapsis: report of three cases and review of the literature // Am. J. Neuroradiol. 1991. Vol. 12. Р. 957–965.

4. Barth P.G. Rhombencephalosynapsis: new findings in a larger study // Brain. 2012. Vol. 135 (Pt. 5). Р. 1346–1347.

5. Obersteiner H. Ein Kleinhirn ohne Wurm // Arb. Neurol. Inst. (Wien). 1914. Vol. 21. Р. 124–136.

6. Gross H. (1959) Die Rhombencephalosynapsis, eine systemisierte Klein - hirnfehlbindung // Eur. Arch. Psychiatry Neurol. Sci. 1999. Р. 537–552.

7. Tynan J., Szkup. Rhombencephalosynapsis // Radiol. J. 2008. Vol. 59. Р. 275–277.

8. Whitehead M.T., Choudhri A.F., Grimm J., Nelson M.D. Rhombencephalosynapsis as a cause of aqueductal stenosis: An under-recognized association in hydrocephalic children // Pediatr. Radiol. 2014. Vol. 44. Р. 849–856.

9. Passi G.R., Bhatnagar S. Rhombencephalosynapsis // Pediatr Neurol. 2015. Vol. 52. Р. 651–652.

10. Toelle S.P., Yalcinkaya C., Kocer N. et al. Rhombencephalosynapsis: clinical findings and neuroimaging in 9 children // Neuropediatrics. 2002. Vol. 33. Р. 209–214.

11. Pasquier L., Marcorelles P., Loget P., Pelluard F., Carles D., Perez M.J. et al. Rhombencephalosynapsis and related anomalies: A neuropathological study of 40 fetal cases // Acta Neuropa tho - logica. 2009. Vol. 117. Р. 185–200.

12. Montull C., Mercader J.M., Peri J. et al. Neuroradiological and clinical findings in rhombencephalosynapsis // Neuroradiology. 2000. Vol. 42. Р. 272–274.

13. Sukhudyan B., Jaladyan V., Melikyan G., Schlump J.U., Boltshauser E., Poretti A. Gómez-López-Hernández syndrome: reappraisal of the diagnostic criteria // Eur. J. Pediatr. 2010. Vol. 169 (12). Р. 1523–1528.

14. Romanengo M., Tortori-Donati P., Di Rocco M. Rhomben cepha lo - synapsis with facial anomalies and probable autosomal recessive inheritance: a case report // Clin. Genet. 1997. Vol. 52. Р. 184–186.

15. Izzo G., Conte G., Cesaretti C., Parazzini C., Bulfamante G., Righini A. Prenatal magnetic resonance imaging of atypical partial rhomben-cephalosynapsis with involvement of the anterior vermis: two casereports // Neuropediatrics. 2015. doi: 10.1055/s-0035-1565274.

16. Poretti A., Boltshauser E. Fetal Diagnosis of Rhombence - phalosynapsis // Neuropediatrics. 2015. Vol. 46 Р. 357–358.

17. Arisoy R., Erdogdu E., Pekin O., Tugrul S. et al. A rare case of rhombencephalosynapsis and prenatal diagnosis // J. Obstet Gynaecol. 2016. Aug., Vol. 36 (6). Р. 839–841.

18. Paprocka J., Jamroz E., Scieszka E., Kluczewska E. Isolated rhomboencephalosynapsis—a rare cerebellar anomaly // Pol. J. Radiol. 2012. Vol. 77. Р. 47–49.

19. Shahrzad M., Gold M. Rhombencephalosynapsis: a rare congenital anomaly presenting with seizure and developmental delay // Acta Neurol. Belg. 2015. Vol. 115 Р. 685–686.

20. Chemli J., Abroug M., Kalthoum T., Abdelaziz H. Rhombencepha - lo synapsis diagnosed in childhood: clinical and MRI findings // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2007. Vol. 11. Р. 35–38.

21. Mendonca J.L.F., Natal M.R.C., Viana S.L. et al. Rhombencepha - lo synapsis: CT and MRI findings // Neurology India. 2004. Vol. 52. Р. 118–120.

22. Tully H.M., Dempsey J.C., Ishak G.E. Persistent figure-eight and side-to-side head shaking is a marker for rhombencephalosynapsis // Movement Disorders. 2013. Vol. 28, No. 14.

23. Kalane U., Atre A. Rhombencephalosynapsis: A rare cerebellar malformation associated with aqueductal stenosis and obstructive hydrocephalus // Neurology India. 2016. P. 1381–1383.

24. Poretti A., Alber F.D., Bürki S., Toelle S.P., Boltshauser E. Cognitive outcome in children with rhombencephalosynapsis // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2009. Vol. 13 (1). Р. 28–23.

Ромбэнцефалосинапсис (РЭС) на МРТ

Заболевания

Ромбэнцефалосинапсис ( Rhombencephalosynapsis ) – представляет собой чрезвычайно редкую аномалию (мальформацию) мозжечка, характеризующуюся вариабельной гипо- или аплазией (гипо-/агенезией) червя с объединением мозжечковых полушарий, слиянием зубчатых ядер, а в некоторых случаях и верхних мозжечковых ножек (ромбэнцефалон [лат.: rhombencephalon] – ромбовидный мозг, в состав которого входит мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, которая является дном 4-го желудочка).

Эпидемиология и история

Генетика

Описываются случаи связанными с мутацией в гене MN1, однако поиски таргетного гене еще ведутся.

Клиническая картина

1) синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса (Gomez-Lopez-Hernandez – GLH [тригеминальная анестезия, частичная алопеция, нарушения лицевого скелета]).

2) VACTERL (аномалии позвонков, анальная атрезия, аномалии сердечно-сосудистой системы, трахеопищеводный свищ, аномалии почек, дефекты конечностей). РЭС может обнаруживаться в сочетании с системными пороками развития – аномалиями костно-мышечной, сердечно-сосудистой, мочеполовой и дыхательной систем. Известно, что в 45 – 65% случаев РЭС ассоциируется с врожденной вентрикуломегалией, которая чаще всего обусловлена стенозом водопровода. Препятствие может возникать в разных областях водопровода.

Наиболее широко распространенная классификация аномалии включает пять подтипов, основанных на наличии или отсутствии отдельных частей червя и узелка. Наиболее тяжелый, полный РЭС, характеризуется аплазией червя с объединением полушарий мозжечка и отсутствием узелка; при частично-тяжелой форме отмечается сохранение узелка (может быть гипоплазирован). Для частично средне-тяжелого типа характерно отсутствие заднего червя и вариабельный дефицит переднего червя и узелка. Частично умеренный тип подразумевает неполное слияние одной из частей червя (передней или задней соответственно) [Ishak G.E., Dempsey J.C., Shaw D.W. et al., 2012].

Диагностика

Данная патология лучше всего наблюдается при МРТ головного мозга. характерно отсутствие червя мозжечка, первичной борозды, а также частичное или полное сращение гемисфер мозжечка. Может выявляться акведуктальный стеноз с формированием гидроцефалии, дисгенезия прозрачной перегородки (преимущественно задних отделов), а также кортикальная дисплазия в супратенториальных структурах. Девиантные формы червя, включая его полную аплазию, а также отсутствие видимой разделительной межполушарной щели можно расценивать как вспомогательные симптомы.

МРТ мозжечка

Одна из важнейших структур головного мозга – мозжечок. Он расположен в заднечерепной ямке черепа, а оценить его патологии с помощью аппаратной диагностики довольно сложно. Диагностика с ультразвуком, компьютерная томография – дают недостаточно информации. Эффективно помочь в постановке правильного диагноза сможет магнитно-резонансная томография. МРТ мозжечка и головного мозга – лучший выбор для получения детальной картины происходящего и диагностики заболеваний.

Показания к МРТ мозжечка

Мозжечок важен для координации движений (произвольных и автоматических), фокусировке внимания, процессах мышления, памяти и принятия решений. Типичные патологии: новообразования, абсцессы, генетические заболевания и пороки развития, рассеянный склероз, алкогольная дегенерация, травмы головы, нарушения кровообращений.

Один из признаков проблем – характерная «мозжечковая» походка. Тело неустойчиво, человек передвигается неуверенно, может шататься из стороны в сторону, походка напоминает движения пьяного. Если поражение в одном из полушарий, возможен наклон и отклонение от ходьбы по прямой линии в стороны пораженной зоны. Заметны и другие сложности с мелкой моторикой: письмом, едой. При тяжелых патологиях проблемы могут быть даже с неподвижным состоянием – больному сложно сидеть, стоять, полностью теряется контроль над телом.

Кроме этих состояний, сделать МРТ мозжечка головного мозга назначат при:

Сильных и длительных головных болях, интенсивность которых не облегчают даже анальгетики.
Судорогах конечностей, периодических обмороках.
Тошноте и рвоте.
Ухудшении памяти, интеллектуальных способностей.
Черепно-мозговых травмах.
Онемении разных частей тела.

Срочную диагностику на томографическом аппарате проведут и при подготовке к оперативному вмешательству в основании мозга. Благодаря отсутствию ионизирующего излучения, исследование может проводиться с нужной частотой, чтобы оценивать динамику патологии.

Как проходит и что покажет МРТ мозжечка головного мозга

Обследование может проводиться как самостоятельно, так и в ходе полной диагностики всех отделов головного мозга. Особая подготовка не нужна. Перед тем как делать МРТ мозжечка головного мозга нужно убедиться в отсутствии противопоказаний и снять все металлические и электронные предметы перед процедурой.

К основным противопоказаниям МРТ относятся:

Несъемные протезы, имплантаты, стимуляторы, сосудистые клипсы, инсулиновые насосы и другие устройства внутри тела чувствительные к сильному магнитному полю.
Беременность в первом триместре.
Вес человека более 130 килограмм или объемы тела, превышающие 140 сантиметров – ограничения вызваны размером тоннеля сканера.
Психические, мозговые расстройства, сильные боли, детский возраст, которые помешают сохранить неподвижность во время процедуры (около 30-40 минут).

Сканирование может проводиться с контрастированием для лучшей четкости патологических участков. Препараты накапливаются в опухолевых тканях и «подсвечивают» их на снимках. Ограничением на применение контраста служит тяжелая форма почечной недостаточности, беременность и лактация. Стоимость МРТ мозжечка головного мозга с контрастом увеличивается на стоимость препарата, которая рассчитывается индивидуально.

МРТ мозжечка головного мозга в Москве

Для обследования головного мозга мощность томографа должна быть не менее 1,2 Т. В ЛДЦ «Кутузовский» работает МР-сканер Philips Achieva. Это современный и высокоточный аппарат с мощностью 1,5 Т. Исследование проводится без выходных, по предварительной записи. В клинике создана комфортная обстановка, к каждому пациенту индивидуальное и внимательное отношение. Пройти любые обследования у нас – это удобно, быстро и недорого.

Результаты МРТ расшифрует в течение часа после процедуры врач-диагност, который выдаст заключение. По нему лечащий врач поставит диагноз и назначит лечение. Наиболее информативные фото срезов патологических областей выдаются в виде снимков. Можно получить и все результаты, записанные на компакт-диск (услуга не входит в цену МРТ мозжечка головного мозга).

Получить консультацию, записаться на прием к врачу, узнать цену МРТ головного мозга, мозжечка или других зон можно оставив заявку на перезвон сотрудника клиники или по телефону медицинского центра.

МРТ беременным

МРТ для беременных является одним из самых современных, точных и безопасных методов визуализации и дает возможность более детальной оценки патологии плода, чем УЗИ. По мнению многих гинекологов и рентгенологов, магнитное поле, используемое при магнитно-резонансной томографии плода абсолютно безопасно для здоровья женщины и развития плода.

Москва, метро ул. 1905 года, д. 7, стр. 1

без выходных, с 7 утра до 2 ночи

Мощный томограф Philips 1,5 Тесла

при записи сообщите номер авто

МРТ плода при беременности

Ультразвуковое исследование является золотым стандартом в диагностической диагностике беременности, в то время как магнитно-резонансная томография является отличным методом, подтверждающим, дополняющим или корректирующим результаты УЗИ.

МРТ беременным позволяет достаточно точно оценить состояние плода. Используется для определения предполагаемых аномалий развития, потому что данный метод позволяет обнаружить и полностью оценить дефект, его степень, серьезность и наличие любых связанных дефектов. Может использоваться для оценки осложнений внутриутробных инфекций. Магнитно-резонансная томография также проводится при планировании внутриматочной хирургии, немедленного вмешательстве после родов и прерывании беременности, также при дефектах плода и подозрениях на патологии у матери.

МРТ плода проводится с 20-й недели беременности. В этот период сканирование безопасно, оно длится 20-40 минут, проводится у беременной пациентки в положении лежа на спине, а в третьем триместре – в наклонном положении с левой стороны для устранения давления на нижнюю полую вену.

Показания к проведению МРТ беременным

Основными показаниями для магнитно-резонансной томографии являются дефекты центральной нервной системы и позвоночника плода. МРТ беременным позволяет более точно оценить заднюю черепную ямку и особенно применимо к таким аномалиям, как порок развития Киари II или ромбэнцефалосинапсис (РЭС)

оценка патологии плаценты (ведущая, вросшая или гипертрофированная);
подозреваемые дефекты плода (включая дефекты головного мозга, грудной клетки и органов брюшной полости, синдромы врожденных дефектов, осложнения внутриутробных инфекций);
риск дефектов, которые передаются генетическим путем;
оценка дефектов до планируемого лечения;
принятие решения о том, как прервать беременность;
сложное обследование плода (ожирение пациента, олигогидрамнион, полигидрамнион);
острые заболевания брюшной полости и малого таза у беременной.

Также показаниями для проведения МРТ может быть неоднозначный результат ультразвука, семейная история врожденных дефектов, выкидыши при предыдущих беременностях.

МРТ при беременности: противопоказания

Противопоказания проведения МРТ беременным такие же, как и для других категорий пациентов:

относительные противопоказания – первый триместр беременности, клаустрофобия;
абсолютные противопоказания – наличие кардиостимулятора, нейростимулятора, дефибриллятора, металлических предметов в теле пациента.

Что касается беременных, то не рекомендуется проведение для такой категории пациентов МРТ с контрастированием, особенно с применением гадолиния. Этот серебристо-серый металл обладает способностью проникать через плаценту и накапливаться в плоде, где он может неблагоприятно влиять на развитие формирующихся тканей и органов. Поэтому лучший вариант – отказаться от контраста. Магнитно-резонансная томография с контрастом при беременности может проводиться только в том случае, если плюсы от проведения обследования перевешивают возможные риски использования контраста.

Как проходит диагностика при беременности

Пациентку вводят в специальную комнату и помещают на удобный диагностический стол, который затем вставляют в аппарат для сканирования тела. Женщина неподвижно лежит во время обследования. Медицинский персонал покидает комнату перед началом сканирования, так как компьютерная станция находится в отдельной комнате, из которой техник работает со сканером и следит за обследованием. Пациентка получает грушу, через переговорное устройство должна сообщить персоналу о любых неприятных ощущениях, например – приступе клаустрофобии. МРТ беременных женщин проводится так же, как и других пациентов – в положении лежа на спине. Средняя продолжительность теста составляет от 20 до 40 минут. Это зависит от количества и сложности наблюдаемых дефектов. На последних месяцах беременности женщина может лежать на левой стороне.

Подготовка к МРТ плода

Обследование не требует специальной подготовки пациентки. Нужно обратить внимание на то, что металлические, электронные и магнитные предметы не должны попадать в кабинет томографии. При сканировании генерируется сильное магнитное поле, поэтому пациентка проходит обследование в медицинской одежде без металлических элементов и украшений, то есть часов, ремня, ключей. Также запрещается использовать лак для волос и другие косметические средства для макияжа и прически перед тестированием. Они могут содержать металлические частицы и вызывать помехи в магнитном поле, что снижает качество получаемых изображений.

Читайте также: