Синдром Ретта

Обновлено: 26.04.2024

В основе синдрома Ретта лежит психомоторное расстройство, встречающееся почти исключительно у женщин, которое отражается и на развитие после первых 6 месяцев нормального развития. Диагноз основан на клиническом наблюдении симптомов и признаков в период раннего роста и развития ребенка, регулярном оценивании физического и неврологического статуса и генетического тестирования для поиска мутации гена MECP2 на Х-хромосоме у ребенка (Xq28). Лечение предусматривает междисциплинарный подход, ориентированный на ведении симптомов.

По оценкам, синдром Ретта поражает 1 из каждой от 10 000 до 15 000 живых новорожденных девочек во всех расовых и этнических группах по всему миру. В большинстве случаев представляют собой случайные, спонтанные мутации;

Этиология синдрома Ретта

Обычно Синдром Ретта вызван мутацией гена метил-CpG- связывающего-белка 2 (MECP2). Ген MECP2 участвует в производстве белка под названием метил-цитозин-связывающий белок 2 (MeCP2), который необходим для развития мозга, и действует в качестве биохимического переключателя, который может или повысить экспрессию гена или передать другим генам, когда выключить и прекратить продуцирование своих собственных уникальных белков. При синдроме Ретта ген MECP2 нормально не функционирует; воспроизводятся структурно патологические формы белка или недостаточное его количество, что вызывает аномальную экспрессию других генов.

Синдром Ретта не всегда вызван мутацией MECP2, но может быть вызван частичными делециями генов, мутациями в других генах (например, CDKL5 а также FOXG1 генах), влияющих на развитие мозга при атипичном синдроме Ретта, мутациями в других частях гена MECP2, и, возможно, в других, еще неидентифицированных генах.

Теперь, когда генетическая причина синдрома Ретта была распознана, он был отделен от расстройств аутистического спектра Расстройства аутистического спектра Расстройства аутистического спектра – психическое расстройство детского возраста, характеризующееся нарушением социального взаимодействия и общения, повторяющимися и стереотипными моделями поведения. Прочитайте дополнительные сведения (неустойчиво связанным с генетическими причинами) на основе критериев, взятых из Диагностического и Статистического Руководства по Психическим Расстройствам, Пятое издание (DSM-5).

Симптомы и признаки синдрома Ретта

Течение, возраст начала и тяжесть симптомов синдрома Ретта варьируются от ребенка к ребенку.

Синдром Ретта характеризуется нормальным ростом и развитием в раннем периоде с последующим замедлением этапов развития, а затем регресса навыков с утратой целенаправленного использования кистей рук, с навязчивым выкручиванием и "мытьем рук", замедлением роста головы и мозга, судорогами, трудностями при ходьбе, и умственной отсталостью Умственная отсталость Умственная отсталость характеризуется значительным недоразвитием интеллектуальной функции (часто выражающимся коэффициентом интеллектуальности 70–75) в сочетании с ограничением адаптивных функций. Прочитайте дополнительные сведения .

В описании симптомов синдрома Ретта выделяют 4 стадии:

Стадия 1 (раннее начало) обычно начинается замедлением развития у ребенка в возрасте между 6-18 месяцами. Симптомы могут включать в себя уменьшение контакта" глаза в глаза", снижение интереса к игрушкам, запаздывание навыка сидения или ползания, уменьшение роста головы и выкручивание рук.

Стадия 2 (регрессионное развитие или быстрая деструктивная стадия), как правило, начинается в возрасте от 1 года до 4 лет. Начало может быть быстрым или постепенным, с утерей навыков целенаправленного использования рук и разговорного языка. На этой стадии появляются характерные движения рук, такие, как выкручивания кистей, хлопки, "мытье рук" и повторяющееся подношение рук ко рту. Движения исчезают во время сна. Могут возникать дыхательные нарушения такие, как эпизоды апноэ и гипервентиляции. Может быть шаткость при ходьбе, и трудности в начале двигательного акта. У некоторых девочек могут иметься симптомы, подобные расстройствам аутистического спектра, Клинические проявления Расстройства аутистического спектра – психическое расстройство детского возраста, характеризующееся нарушением социального взаимодействия и общения, повторяющимися и стереотипными моделями поведения. Прочитайте дополнительные сведения такие, как нарушения социального взаимодействия и нарушения коммуникации.

Стадия 3 (стадия псевдостабильности), как правило, начинается в возрасте между 2 и 10 годами и может длиться в течение многих лет. Судороги, нарушения моторики и апраксия являются общими во время этой стадии. Иногда такие симптомы, как плач, раздражительность и симптомы, подобные аутистическим, на этой стадии стихают. Настороженность, коммуникативные навыки, продолжительность концентрации внимания, и интерес к окружающему в течение этой стадии могут возрастать.

Стадия 4 (поздняя стадия ухудшения моторики) может длиться в течение многих лет или десятилетий. Общие характеристики включают сколиоз, уменьшение подвижности, мышечную слабость, спастичность, или ригидность. Иногда возможно прекращение хождения. Пристальный взгляд глаз с целью коммуникации становится заметным, тогда как разговорная речь отсутствует, и повторяющиеся движения рук могут уменьшиться.

У детей может развиться сколиоз Идиопатический сколиоз Идиопатический сколиоз – боковое искривление позвоночника. Диагноз устанавливают на основании клинических признаков, в том числе по результатам рентгенографии брюшной полости. Методы лечения. Прочитайте дополнительные сведения

Синдром Ретта

Синдром Ретта – достаточно распространенное заболевание среди девочек, относящееся к формам умственной отсталости (наследственным). Свое название синдром получил благодаря педиатру Андреасу Ретту, который впервые описал заболевание в 1966 году. В большинстве случаев заболевание приводит к глубокой инвалидности и нарушению связи с окружающим миром. Синдром Ретта встречается со следующей частотой: от 1:10000 до 1:23000 новорожденных детей (у девочек).

Причины

Причина синдрома Ретта – мутация genuMECP2, которая имеет место преимущественно у девочек. В мире медицины продолжают исследование над вопросом устранения симптомов болезни за счет восстановления активности гена.

Симптомы

Характерными симптомами заболевания синдрома Ретта являются следующие:

снижение развития ребенка после 6–18 месяцев жизни;
постепенная утрата ловкости рук и способности разговаривать, хаотичные движения рук;
мышечное дрожание;
замедление роста;
атаксия движений;
проблемы с социальными контактами, избегание зрительного контакта, приступы паники;
умственная отсталость;
эпилептические припадки (наблюдается в 81% случаев);
боковое искривление позвоночника;
желудочно-кишечные и дыхательные проблемы;
судороги мышц.

Стадии

В заболевании синдром Ретта наблюдается четыре стадии:

первая стадия – стагнация. Она характеризуется потерей интереса к играм, замедлением психомоторного развития и темпов роста головы, а также диффузной мышечной гипотонией. Возраст, в котором зачастую наблюдаются отклонения в развитии детей: 4 месяца-2,5 года;
вторая стадия, регрессивная, примечательна тем, что к симптомам добавляются приступы беспокойства ребенка, нарушается сон. За короткий период ребенок теряет приобретенные навыки (целенаправленные движения рук и речь). При этом появляются стереотипные движения, которые напоминают мытье рук. У многих детей наблюдаются апноэ (аномалии дыхания), появляются судорожные припадки. К тому же теряется контакт с окружающими. Эта стадия развивается стремительно и, как привило, в возрасте 1-3 года;
третья фаза – период , включающий в себя дошкольный и ранний школьный возраст: состояние детей, как правило, стабильно. В первую очередь отмечается умственная отсталость, судорожные припадки и разные экстрапирамидные расстройства (дистония мышц, атаксия и т.д.). Однако проходят приступы беспокойства, улучшается сон и эмоциональный контакт с ребенком становится возможным;
четвертая стадия характеризуется прогрессированием двигательных нарушений и проявляется к концу первых десяти лет жизни ребенка. Наблюдаются мышечные атрофии, вторичные ортопедические деформации (типа сколиоза), а также пациенты становятся обездвиженными. Вазомоторные расстройства проявляются на нижних конечностях, а отставание в росте наблюдается без задержки полового созревания. У некоторых пациентов наблюдается развитие кахексии. Однако становятся более редкими судороги, а эмоциональная связь с пациентом увеличивается. На этой стадии пациенты могут пребывать много лет.

Стоит отметить, что подразделение заболевания на стадии достаточно условно, так как четких границ между ними не удается определить.

Диагностика

Диагностические критерии заболевания синдрома Ретта бывают необходимыми, дополнительными и исключающими. Классическая, первая, форма может быть определена, если у пациента присутствуют эти три критерия (в их число не входят представители женского пола, чтобы врачи не уклонялись от поиска мальчиков с синдромом Ретта).

Вторая группа – дополнительные критерии, большинство из которых наблюдаются у больных, однако для постановки диагноза ни один из них не является обязательным. Третья группа – это исключающие критерии, и одного критерия достаточно для отвергания синдрома Ретта у пациента.

Диагностические критерии заболевания включают:

нормальные пренатальный и перинатальный периоды;
при рождении отмечается нормальная окружность головы с последующим замедлением ее роста между пятью месяцами и четырьмя годами;
потеря целенаправленных движений рук (приобретенных) в возрасте 6-30 месяцев;
нарушение общения, повреждение речи, задержка психомоторного развития.

До 2-5-летнего возраста диагноз считается предварительным.

Дополнительные критерии включают: дыхательные расстройства, судорожные припадки, атрофию мышц, задержку роста, сколиоз, клинические судороги, периферические вазомоторные расстройства.

органомегалия (или другие признаки болезней накопления);
внутриутробная задержка роста;
ретинопатия или атрофия дисков зрительных нервов;
микроцефалия при рождении;
повреждение мозга (приобретенное);
прогрессирующее неврологическое заболевание.

Лечение

Методов лечения синдрома Ретта (проверенных) на сегодняшний день не существует. Интенсивная реабилитация, которая в частности включает образование (должно соответствовать возможностям ребенка), работу логопеда и детского психолога, способны обеспечить самостоятельное существование 2-15% пациенток. Также важна диета, так как кормление, характеризующееся повышенным содержанием жиров, увеличивает вес больных, а кормление детей умеренными порциями через каждые 3–4 часа обеспечивает стабилизацию их состояния.

Ученые доказали возможность полного устранения болезни при восстановлении активности гена МЕСР2.

При проявлении эпиприпадков возникает надобность в антиконвульсантной терапии при том, что ее эффективность ограничена. Также большую роль для детей при синдроме Ретта играет лечебная физкультура. Она включает в себя упражнения для поддержания гибкости движений конечностей и для максимально длительного сохранения навыка ходьбы. Огромное значение имеет музыкальная терапия.

Синдром Ретта (СР)

В 1966 году австрийский педиатр Андреас Ретт описал 2-х девочек со схожим заболеванием. В 1983 году Бенгт Хагберг и Жан Айкарди опубликовали первую работу о 35 случаях на английском языке. В 1984 образование IRSA, а в 1985 году прошёл первый съезд врачей по проблеме синдрома Ретта.

Синдром Ретта прогрессирующее наследственное заболевание, проявляется в раннем детстве и характеризуется регрессом психомоторного развития, аутистическими чертами, потерей двигательных навыков и специфицескими двигательными автоматизмами и с нередким развитием эпилепсии.

Генетика СР:

СР характеризуется нарушением развития головного мозга причина которого – мутация гена-регулятора транскрипции MECP2, кодирующего Methyl-CpG binding protein-2 на Х-хромосоме – локус Xq28 (Schaner и соавтор., 2004 г.). Известно 8 основных мутаций данного гена, которые выявляются у 80% больных СР
Ген MECP2 регулирует процессы созревания центральной нервной системы. Мутация приводит к регрессу психомоторного развития и психическим нарушениям, в частности аутистического поведения (Huppke & Cartner, 2005)
Большинство описанных случаев в мире – спорадические, лишь менее 1% - семейные

Распространённость СР:

1-3.5 случаев на 10.000 женского населении
10% случаев среди умственно отсталых пациентов женского населения
Около 30% случаев прогрессирующего слабоумия с ранним дебютом у девоек, второе по частоте место (после синдрома Дауна) наследственное заболевание со слабоумием, возникающим у девочек (Aicardi, 1998)

Дебют и течение СР:

Дебют заболевания в интервале от 6 до 20 месяцев.
1 стадия (стагнация) от 6 мес. до 1.5 лет. Прекращается психомоторное развитие, замедление роста головы
2 стадия (быстрый регресс), от 1.5 до 3 лет. Регресс с потерей целенаправленного мануального праксиса и появлением ручных стереотипий: «мытьё», «выкручивание», «потирание», «руки в рот»
3 стадия (псевдостационарная). Стабилизация тяжёлой умственной отсталости с аутистическим поведением
4 стадия (поздние двигательные нарушения). После 8 лет. Стабильно тяжелые интеллектуальные расстройства. Нарастание двигательных нарушений

Критерии синдрома Ретта (J Aicardi 1998, Percy & Lane 2005)

Нормальное течение перинатального периода
Нормальные размеры окружности головы при рождении
Относительно нормальное психомоторное развитие до 6 мес.
Постнатальная задержка роста головы от 5 мес. до 4 лет
Потеря целенаправленной мануальной деятельности, возникающая от 6 до 30 мес., которая сочетается с нарушением общения и потерей социальных навыков
Утрата речи в сочетании с тяжёлой умственной отсталостью
Появление стереотипных мануальных движений. Данные проявления возникают вслед за потерей целенаправленных движений руками
Стереотипные движения в лицевой мускулатуре: жевание, постукивание зубами, оскал
Появление туловищной атаксии и апраксии ходьбы в 1-4 года

Эпилепсия при СР:

Пароксизмальные расстройства при СР: приступы гипервентиляции, вазо-вагальные обмороки и эпилепсия (J Aicardi 1998). Дебют эпилепсии при СР в возрасте 5-15 лет.

Характеристика эпилептических приступов при СР:

1 тип – ранняя форма (дебют от 10 дней до 10 мес.) с частыми генерализованными приступами и инфантильными спазмами. В дальнейшем приступы имеют полиморфизм и резистентность к терапии.

2 тип – поздняя детская форма (дебют 1.5-6 лет). Преобладают редкие тонико-клонические приступы и миоклонические, атонические, атипичные абсансы.

Рефлекторные приступы при СР: провокация едой, стрессом, гипервентиляцией. Нередко – аутоиндукция.

Особенности течения и прогноз эпилепсии зависят от характера мутации при СР:

Особенности ЭЭГ при СР:

Регистрируется региональная и мультирегиональная активность острая-медленная волна, диффузные пик-волновые разряды низкой степени синхронизации, морфология комплексов может быть по типу ДЭПД.

Лечение эпилепсии при СР:

При дебюте с инфантильных спазмов – сабрил (вигабатрин) в средней дозе 100 мг/кг/сут
При атипичных абсансах, миоклонических и атонических приступах – вальпроаты (депакин хроно, депакин хроносфера, конвулекс ретард) в монотерапии 30-60 мг/кг/сут. В сочетании с сукцинимидами (Петнидан сироп) в дозе 20-35 мг/кг/сут
При фокальных и преобладании генерализованных тонико-клонических приступов – Трилептал в дозе 20-40 мг/кг/сут., или Тегретол CR 15-20 мг/кг/сут., лучше применять в комбинации с вальпроатами

Авторы: К.Ю. Мухин руководитель Клиники Института детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки, доктор медицины, профессор, М.Б. Миронов зав. лабораторией НВЭМ, доцент.

Синдром Ретта

Синдром Ретта считается редким прогрессирующим генетическим заболеванием нервной системы. Синдром проявляется в раннем и быстром регрессе развития с последующим ухудшением ряда функций организма.

Болезнь носит имя врача – педиатра Андреаса Ретта, впервые описавшего проявления синдрома в 1966 году. На сегодняшний день его распространенность по разным данным составляет 1:10000 – 1: 15000 случаев.

Синдром Ретта - генетическое заболевание

Чтобы человеческий организм развивался, нужна информация: из чего будет построена клетка, как она будет действовать в случае изменения внешней среды, каким образом в конечном итоге положено работать тому или этому органу… Сведения о бесконечном множестве подобных "мелочей", необходимых для правильного формирования невероятно сложного человеческого тела, содержатся в молекулах ДНК. Отдельные фрагменты ДНК называются генами. Они хранят зашифрованную информацию относительно того или иного признака организма. В свою очередь, гены "уложены" в хромосомы, набором которых укомплектована каждая наша клетка.

Отдельного внимания заслуживают половые хромосомы – они отличают женский пол от мужского, а также служат средством передачи информации о строении и функционировании организма от родителей к потомству. В норме женский организм содержит две Х-хромосомы, а мужской – Х и У. Из информации родительских Х и/или У хромосом, заключенных в половых клетках – сперматозоиде и яйцеклетке – зародыш складывает свой собственный генетический код, определяющий его дальнейшее развитие.

Поломка в какой-либо из родительских хромосом (Х или У) может привести к возникновению заболевания у ребенка, даже в случае, если сами родители внешне здоровы.

При синдроме Ретта, как правило, поломка находится в Х-хромосоме, и изменяет ген МеСР2, отвечающий за развитие нервной системы, в том числе головного мозга, что ведет к проявлению болезни у девочек. У мальчиков в случае такого нарушения в единственной Х-хромосоме, не имеющей здорового дублера, болезнь оказывается летальной, такие дети гибнут вскоре после рождения. В редких случаях в мужском организме может иметься "лишняя" Х-хромосома, что позволит избежать гибели и проявиться заболеванию. Крайне редко у детей могут встречаться атипичные формы синдрома Ретта с более "мягкими" проявлениями.

Синдром Ретта у детей. Как заметить?

В большинстве случаев до 6 – 18 месяцев болезнь никак себя не обнаруживает. В раннем возрасте родители порой обращают внимание на вялость ребенка, потливость, слабый мышечный тонус, что относится к неспецифической симптоматике, то есть может наблюдаться при множестве разных состояний.

Как уже было сказано, суть синдрома Ретта – поражение нервной системы. "Сломанный" ген отвечает за формирование связи нервных клеток друг с другом (синаптогенез), а потому и внешние проявления синдрома будут выражены прежде всего в нарушении психоневрологического развития.

Стадии болезни

В своем развитии заболевание проходит 4 последовательные стадии.

I стадия (аутистическая) проявляется после 6-18 месяцев, и сопровождается отставанием в формировании возрастных навыков. К примеру, малыш не сидит, не встает или не ползает, не начинает говорить. Ранее приобретенные навыки (указательный жест, интерес к игрушкам и пр.) пропадают. Появляется "отрешенность" от внешнего мира, "уход в себя", снижается зрительный контакт, часто замедляется рост головы.

Регулярное наблюдение у врача-педиатра, который отслеживая динамику развития ребенка, нередко первым обращает внимание на несоответствие возрастным показателям и может рекомендовать родителям более полное, подробное обследование у специалистов узкого профиля.

Первая стадия болезни длится от нескольких месяцев до года, затем сменяется так называемой "быстрой деструкцией" или "быстрым регрессом".

II стадия ("быстрая деструкция") начинается в 1-4 года и длится от нескольких недель до нескольких месяцев. По мере прогрессирования поражения нервной системы появляется все больше симптомов:

● усиление аутистической отрешенности, снижение интереса к общению;

● трудности поведения: импульсивность, неусидчивость, суетливость:

● утрата ранее приобретенных навыков разговорной речи;

● двигательные расстройства: утрата произвольных (управляемых сознанием) движений рук (захват и удержание предмета и пр.), смена ведущей руки, присоединение стереотипных движений руками (заламывание, хлопанье, постукивание, скручивание, потирание, "моющие" движения, поднесение руки ко рту, битье по подбородку, заведение рук назад).

Все это – свидетельства распада двигательных актов, регулируемых корой головного мозга.

В дальнейшем к вышеописанному присоединяются признаки нарушения работы мозжечка – атаксия походки (расстройство координации движений, ребенок становятся неловкими, нарушается равновесие, при ходьбе дети широко расставляют ноги и шатаются); тремор (мышечные сокращения, "дрожание").

Утрачивается способность менять позу, вставать и садиться.

● нарушение дыхания (во время бодрствования остановка дыхания сменяется интенсивным, учащенным дыханием, зачастую сопровождаемым криком, может наблюдаться форсированное (усиленное) изгнание воздуха и слюны).

● расстройства настроения: беспричинные перепады от веселости до тоски, страхи и тревога, спонтанный плач, раздражительность.

● периферические вазомоторные расстройства (синюшность кистей и стоп, их зябкость и холодность на ощупь).

Наряду с этими признаками во II стадии синдрома Ретта может быть: скрежет зубов, расстройства сна, снижение реакции на боль, задержка роста.

III стадия (псевдостационарная) начинается с 2-10 лет и длиться годами. В это время наблюдается некоторое смягчение определенных симптомов: уходит аутистическая отрешенность, частично восстанавливается способность к общению, появляется понимание речи и жестов, в собственной речи – возникают отдельные слова.

Сглаживаются поведенческие сложности, улучшается общий фон настроения, несколько повышаются показатели внимания.

Параллельно формируются серьезные ортопедические нарушения (деформируются конечности, у ребенка появляется вывих тазобедренного сустава; вследствие прогрессирования неврологической симптоматики и атрофии мышц спины изменяется осанка, что ведет к усугублению расстройств дыхания и пищеварения).

Могут возникать эпилептиформные приступы: от так называемых "абсансов" с кратковременной утратой сознания и остановкой взора, до "больших припадков" с выраженными судорожными проявлениями.

IV (тотальная деменция) длится до десятков лет. Нарастает мышечная скованность, снижается подвижность вплоть до полной утраты навыков ходьбы.

Усугубляющиеся расстройства глотания и жевания могут приводить к отказу от твердой пищи, избирательности рациона, что служит причиной изменения веса (как снижения, так и увеличения), дефицита витаминов и минералов, утяжеления состояния ребенка.

Упомянутые расстройства глотания являются причиной слюнотечения, что в свою очередь способно опосредованно провоцировать гастроэзофагальный рефлюкс (забрасывание содержимого из желудка в пищевод) и запускать последующие нарушения работы желудочно-кишечного тракта.

Интеллектуальное развитие детей с синдромом Ретта на протяжении жизни остается на уровне умственной отсталости, а это значит, что такие дети будут постоянно нуждаться в уходе и заботе со стороны окружающих, а также специальном психолого-педагогическом сопровождении.

Атипичные формы синдрома Ретта

При атипичных формах синдрома Ретта IV стадии болезни обычно не наступает, и способность к ходьбе не утрачивается. Отрешенность от внешнего мира может сохраняться в течение всей жизни. В речи этих детей могут оставаться слова и короткие фразы в виде повторов – эхолалий и эхофразий. Возможно раннее проявление судорожного синдрома.

Постановка диагноза и лечение синдрома Ретта

Ставится исключительно врачами после полного обследования на основании сведений анамнеза, клинических признаков, данных лабораторно-инструментальных исследований, включающих ДНК-тестирование. Некоторые проявления синдрома Ретта схожи с признаками ряда других болезней, потому в вопросе диагностики важно комплексное обследование с консультацией таких врачей, как психиатр, невролог, генетик.

Дифференциальный диагноз проводится с аутизмом, детским церебральным параличом, синдромом Ангельмана, болезнями обмена веществ, умственной отсталостью.

К моменту написания этого материала специфического лечения синдрома Ретта не существует. С целью абилитации активно применяются психокоррекционные занятия, работа с дефектологами и логопедами, семейная психотерапия. При необходимости под строгим врачебным контролем используются медикаментозные средства, направленные на коррекцию тяжелых поведенческих трудностей, судорожных припадков, дыхательных расстройств, нарушений настроения и сна.

Учитывая, что синдрому Ретта часто сопутствует соматическая патология, то есть нарушение работы внутренних органов, важно помнить о необходимости дальнейшего наблюдения не только у психиатра, невролога и генетика, но еще и педиатра, ортопеда, гастроэнтеролога.

Римма Кондратьева, врач-психиатр Адаптационного отделения Центра им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ

Cиндром Ретта

Помогаем детям с синдромом Ретта, проводим профилактику осложнений заболевания. Стремимся не допустить развития сколиоза, дыхательных расстройств, эпилепсии. Стараемся сохранить и по возможности восстановить психические функции: игровую и познавательную деятельность, взаимодействие с другими людьми. Обучаем родителей самостоятельной работе с ребенком, всегда готовы поддержать и проконсультировать по телефону.

Особенности синдрома Ретта

Синдром Ретта — генетическое заболевание, которое приводит к тяжелой умственной отсталости и появляется преимущественно у девочек. Заболевание не лечится, но если вовремя помочь ребенку, можно предупредить и замедлить развитие осложнений.

Опасность болезни в том, что в первые месяцы жизни она никак не проявляется. Обычно до полугода ребенок развивается нормально. Единственные признаки, косвенно указывающие на проблему и возникающие не у всех детей — пониженное артериальное давление и небольшое отставание в развитии двигательных функций.

Первые симптомы болезни появляются в возрасте от 4 месяцев до 2,5 лет, у большинства детей — в период с 6 месяцев до 1,5 года. Есть четыре стадии болезни:

Стагнация. Возраст — 6-12 месяцев. Замедляется рост кистей, стоп и головы, мышечный тонус ослаблен.
Регресс психо-моторного развития. Возраст — 12-24 месяца. За несколько недель ребенок теряет большую часть навыков, в том числе речевые. Перестает удерживать равновесие и ходить. Появляются проблемы с дыханием: ребенок перестает дышать на несколько десятков секунд, затем дыхание возобновляется и становится чрезмерно интенсивным. Ребенка мучают приступы беспокойства, часто плачет и не может нормально спать. У некоторых появляются эпилептические припадки.
Также на этой стадии возникают стереотипные движения: частое сжимание и подергивание рук, сосание и кусание ладошек, постукивание по груди и лицу. Одно из наиболее характерных движений — ребенок как будто моет руки.
Псевдостабильность. Возраст — 2-10 лет. У ребенка глубокая умственная отсталость, частые судорожные припадки, нервные тики, несогласованность мышечных движений. Ребенок полностью перестает играть и взаимодействовать с другими людьми. При этом нормализуется сон, исчезает тревожность.
Ухудшение двигательных функций. После 10 лет. Мышцы полностью атрофируются, ребенок обездвижен. Развивается сколиоз, сосудистые болезни, замедляется рост. Практически полностью исчезают судорожные припадки. Психика стабилизируется, можно наладить с ребенком эмоциональный контакт.

Помощь в центре «Акме»

Задача родителей ребенка и специалистов центра — максимально сохранить физическое и психическое здоровье, не потерять контакт с ребенком. Для этого составляем индивидуальную программу терапии, учитывающую особенности ребенка.

В программу входят занятия в центре. В первую очередь — лечебная физкультура, остеопатическая коррекция и игротерапия. Занятия лечебной физкультурой и с остеопатом помогают сохранить двигательные функции, улучшить гибкость тела и амплитуду движения конечностей, поддержать мышечный тонус в норме. Игротерапия направлена на укрепление как физического, так и психоэмоционального состояния ребенка. Также проводим занятия с логопедом, дефектологом, клиническим психологом и нейропсихологом.

На каждом занятии обязательно участвуют родители. Помогаем им наладить контакт с ребенком, обучаем самостоятельной работе, чтобы необходимые упражнения выполнялись дома. Если у родителей возникли вопросы при выполнении домашних заданий, проконсультируем по телефону.

Запись на прием

Чтобы записаться на первичную консультацию в центр «Акме», позвоните нам или закажите обратный звонок. Ознакомимся с проблемой, ответим на все вопросы, подберем удобное вам время приема.

Читайте также: