Скрининг трисомии, триплоидий, аномалии половых хромосом у плода.

Обновлено: 26.04.2024

Неинвазивное исследование, позволяющее получить информацию о наличии у плода анеуплодий, характерных для синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера, синдром Клайнфельтера, синдрома Джейкобса, трисомии по Х-хромосоме. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется с 10-й недели беременности при одноплодной, двуплодной беременностях и при использовании донорских яйцеклеток.

Синонимы русские

Метод исследования

Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микроматриц.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

§ Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Общая информация об исследовании

Трисомия - это генетическая патология, при которой есть дополнительная хромосома по сравнению с нормальной парой хромосом.

Синдром Эдвардса (трисомия 18): вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врождёнными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.

При обследовании плода на наличие анеуплодий могут выполняться следующие тесты: скрининговые (оценивают вероятность появления плода с данной аномалией) и диагностические (дают окончательный диагноз с точностью почти 100%). Большинство пренатальных скрининговых тестов состоит из анализа крови, измеряющего количество различных веществ в крови матери, и ультразвукового исследования плода на предмет наличия "маркеров" (характеристик, которые могут указывать на наличие хромосомных аномалий).
Данный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 10 недель, и по своим преимуществам он превосходит биохимический скрининг.

При проведении теста выделяют свободноциркулирующую ДНК в материнской крови, определяют количество и качество фетальной ДНК, секвенируют её или анализируют методом qPCR. После этого выполняется биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование?

Когда назначается исследование?

§ Беременным женщинам 35 лет и старше;

§ беременным женщинам младше 35 лет, но имеющим повышенный риск хромосомных аномалий (например, с признаками анеуплодии по данным УЗИ плода, при положительных тестах скрининга 1-го триместра, с отягощенной наследственностью).

Что означают результаты?

§ при одноплодной беременности - анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18; 47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13; 45,Х; 47, XXY; 47,ХХХ; 47, XYY; 48, XXYY;

§ при двуплодной беременности - анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18;47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13.

Положительный результат теста говорит о наличии у плода анеуплоидии и необходимости инвазивного исследования.

Заключение неинвазивного пренатального исследования выдается с комментариями врача.

Риск рассчитывается индивидуально с помощью специально разработанного программного обеспечения по каждой патологии с учетом срока гестации, возраста матери, доли фетальной ДНК и типа беременности (после ЭКО, суррогатное материнство, одноплодная или двуплодная беременность). Оценка риска представлена в процентах. Для каждого вида трисомии указывается "Высокий риск" или "Низкий риск".

Важные замечания

§ Исследование не проводится в случае онкологического заболевания у матери, срока беременности менее 10 недель на момент взятия крови, если количество плодов превышает два.

§ Исследование не исключает наличия у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.

§ Не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.

- носительство сбалансированных перестроек;

- переливание крови менее 3 месяцев назад, трансплантация клеток или органов;

- избыточный вес (ИМТ > 30);

- синдром исчезающего близнеца (неразвивающийся второй плод из двойни);

- не выявляет мозаичные формы хромосомных аномалий, частичных хромосомных анеуплоидий, транслокаций и материнских анеуплоидий;

- анализ половых хромосом проводится только при одноплодной беременности.

НИПТ VERACITY трисомии 13,18,21 хромосом, анеуплоидии половых хромосом, пол плода

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ VERACITY трисомии 13,18,21 хромосом, анеуплоидии половых хромосом, пол плода – это молекулярный скрининг на риск хромосомной патологии плода: наиболее часто встречающиеся анеуплоидии 13, 18, 21 хромосом, а также на анеуплоидии половых хромосом X и Y. Дополнительной опцией, входящей в данный тест является определение пола плода.

Помимо высокой точности 99,9% (для традиционного биохимического скрининга по синдрому Дауна -78,9%) , тест имеет превосходную скорость пренатального скрининга I триместра беременности – результат готов еще до получения результата биохимического скрининга.

Тест основан на современной технологии самого последнего поколения, разработанной инновационной биотехнологической компанией NIPD Genetics, имеющей более чем 20-тилетний опыт в области генетики человека и специализирующейся на неинвазивной диагностике.

Метод – прямой анализ внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери. Потребуется только 20 мл крови беременной.

Технология – целенаправленный захват из смеси ДНК определенных таргетных (прицельных) участков фетальной (плодной) ДНК, для последующего обогащения, глубокого прочтения и биоинформатического расчета риска хромосомной патологии. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.

ПРЕИМУЩЕСТВО над технологиями других НИПТ.

ТОЧНОСТЬ. ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ. СПЕЦИФИЧНОСТЬ.

Тест возможен с 10 полных недель беременности, срок должен быть подтвержден УЗИ.

Готовность результата – до 12 рабочих дней.

Для данного теста доступно:

Синдром Дауна - самое частое хромосомное заболевание (трисомия 21 хромосомы), приходится на каждые 500-800 родов, сопровождается тяжелой умственной отсталостью и врожденными пороками
Синдром Эдвардса (трисомия18 хромосомы) - нарушение интеллекта, множественные дефекты развития органов и систем. Пятипроцентная выживаемость детей до года
Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) - множественные и крайне тяжелые аномалии развития, частые случаи внутриутробной гибели плода, малая продолжительность жизни.
Синдром Клайнфельтера (XXY)- наличие у мальчиков лишней X хромосомы (как минимум одной). Приводит к нарушению полового созревания. По частоте встречаемости (1:500) превосходит синдром Дауна.
Синдром Якобса (XYY)- наличие дополнительной Y-хромосомы, характерно только для мальчиков. Возможны: легкая умственная отсталость, асоциальное поведение, психопатические отклонения, иногда евнухоидное строение тела. Крайне редко встречается полисомия в виде XYYY.
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X) – в большинстве случаев возникает только у девочек, у живорожденных детей задержка в развитии, половой инфантилизм, пороки сердца, суставов.
Синдром тройной X-хромосомы (XXX) –подвержены новорожденные только женского пола. Может проявляться небольшой задержкой физического развития, задержкой речевого развития и трудностями в общении, повышенная восприимчивость к стрессам.
Присутствие/отсутствие Y-хромосомы, что укажет на мужской, либо женский пол.

Предназначен:

Для одноплодной беременностиестественного зачатия.
Для одноплодной беременности после ЭКО, в том числе с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве.

НЕ предназначен:

Ограничения: для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен.

Тест не выявляет триплоидию.

Венозная кровь беременной в количестве 20 мл. Поставляется специализированный набор с пробирками и хладостабилизатором, входит в стоимость теста.

Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности. Специальной подготовки беременной не требуется.

Неинвазивный пренатальный тест - НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование - амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ - достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Если срок беременности менее 10 недель
Количество плодов более 2
Имеются признаки замершей одноплодной беременности
Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

Синдром Дауна (21 хромосома)
синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
синдром Тернера (недостающая Х хромосома) - наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) - отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) - самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Скрининг трисомии, триплоидий, аномалии половых хромосом у плода.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)

PrenaTest – ваше решение.

Спокойствие беременной женщины — это здоровье её будущего малыша.

Каждая беременная женщина хочет как можно раньше знать, что с её ребенком все в порядке.

Мы нашли быстрое и простое решение – PrenaTest «Тест здорового малыша», который рекомендован всем беременным женщинам как более точный по сравнению со скринингом первого триместра. Пройдите PrenaTest, сдав всего лишь один анализ крови.

Показания к тесту:

Возраст женщины 35 лет и старше.
Предыдущая беременность с хромосомными нарушениями у плода.
Повышенный риск анеуплоидий по результатам биохимического скрининга / УЗИ
Хромосомные аномалии в семье.

Анализ выявляет риск развития у плода:

Трисомии 21 (синдром Дауна)
Трисомии 18 (синдром Эдвардса)
Трисомии 13 (синдром Патау)
Числовых нарушений половых хромосом

Неинвазивное пренатальное тестирование также позволяет установить пол будущего ребёнка

Преимущества PrenaTest:

представляет собой обычный забор крови у матери

проводится с 9-ти недель беременности

проводится при беременности одним и двумя плодами

проводится при беременности в результате использования вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, донорская яйцеклетка, суррогатное материнство)

точнее скрининга первого триместра

Как это работает?

Выбираете тест
Оплачиваете или оставляете заявку
Сдаете кровь удобным для вас способом
Биоинформационный анализ данных
Получаете результат

Что покажет неинвазивный пренатальный ДНК тест?

Вероятность наличия хромосомных аномалий у плода

PrenaTest поможет развеять все сомнения и не поддаваться тревоге во время беременности. С высокой точностью (99%) НИПТ определит трисомию по 13, 18 и 21 хромосомам, наличие аномалий в половых хромосомах, а также определит пол ребенка. Тест проводится по желанию будущей матери (самостоятельно) или по назначению врача.

Синдром Дауна (Трисомия по 21 хромосоме). Самая частая хромосомная аномалия. Характерные признаки у родившихся - это внешние физические отклонения и умственная отсталость, задержка в развитии речи и навыков общения.

Синдром Эдвардса (Трисомия по 18 хромосоме). Серьезные нарушения интеллекта, и жизненно важных органов. Внешние физические отклонения: изменения черепа, маленький рот, расщелины верхней губы и нёба, дефекты в формировании ушных раковин и т.д. К сожалению, в большинстве случаев данные нарушения человеческого организма не совместимы с жизнью.

Синдром Патау (Трисомия по 13 хромосоме). При рождении малыша выявляются серьезные пороки в развитии нервной, дыхательной, костно-мышечной, урогенитальной системах. Аномалии внутренних органов, умственная отсталость. Только 5% выживают с таким синдромом.

Синдром Клайнфельтера (Мальчик с женской хромосомой, лишняя Х хромосома). Встречается только у лиц мужского пола. Страдает эндокринная система организма, вероятность бесплодия и импотенции. Внешние признаки в основном проявляются в пубертатный период.

Синдром Тернера (Встречается только у женского пола, отсутствие или поломка одной Х хромосомы). Характерными признаками является маленький рост, задержка полового развития, пороки развития сердца, почек, широкая грудная клетка, складка на шее, пигментация кожи.

Для кого рекомендован тест?

Prenatest рекомендован ВСЕМ беременным женщинам

Вы беспокоитесь о генетическом здоровье будущего малыша
По результатам биохимического скрининга выявлен риск хромосомной патологии
Зафиксированы хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей
Невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности (инвазивные процедуры)

Выберете подходящий тест:

Неинвазивный пренатальный тест - PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) + определение пола (С 9-ти недель беременности) (ГЕРМАНИЯ)

Неинвазивный пренатальный тест - PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса), + определение пола (для двуплодной беременности) (ГЕРМАНИЯ)

Неинвазивный пренатальный тест- PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса)+ числовые нарушения половых хромосом и определение пола (ГЕРМАНИЯ)

НИПС 5 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов, с 10 недели беременности (Геномед, Россия).

НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов, с 10 недели беременности (Геномед, Россия).

НИПТ Panorama - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 18 синдромов, с 9 недели беременности (Геномед, Россия).

НИПТ Panorama, базовая панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов, с 9 недели беренности (Natera, США).

НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов, с 9 недели беременности (Natera, США).

Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов. Тест выявляет мутации в 30 генах, ассоциированных с частыми Аутосомно- доминантными или Х сцепленными заболеваниями. Выполняется только совместно с тестом Panorama, с 9 недели беременности (Natera, США).

Какие синдромы входят в исследование:
Ахондроплазия
Алажилля синдром
Антли-Бикслера синдром
Аперта синдром
Кардиофациальнокожный синдром
CATSHL синдром
CHARGE синдром
Корнелия де Ланге синдром
Костелло синдром
Крузона синдром
Элерса-Данлоса синдром, классический, тип VIIA, VIIB, кардиальная форма.
Гипохондроплазия
Интеллектуальная задержка
Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная
Яскон-Вейсса синдром
Ювинальная моноцитарная лейкемия
LEONARD синдром
Мюнке синдром
Нунан синдром
Несовершенный остеогенез тип I, II,III, IV
Пфайффер синдром тип 1,2,3
Ретта синдром
Сотоса синдром 1
Танатоформная дисплазия тип I,II
Туберозный склероз 1,2

В соответствии со ст.780 Гражданского Кодекса РФ отдельные медицинские услуги могут быть оказаны третьими лицами, имеющими лицензии на осуществление таких услуг.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест

Самое важное счастье в каждой семье- это рождение ребенка. Сдайте тест в медицинском центре Ежевика и убедитесь в отсутствии риска развития синдрома Дауна и других болезней Вашего будущего малыша.

НИПТ- это безопасный и высокоточный ДНК тест , который на раннем сроке беременности дает очень важную информацию о здоровье плода и возможных фактах генетической патологии.

Сеть медицинских центров Ежевика является официальным представителем лаборатории ГЕНОМЕД.

Генетические исследования и цены

Внимание! В связи с нестабильностью курса доллара актуальные цены уточняйте у администратора.

НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна - 19200 рублей

Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС Т21 направлен на выявление у плода только синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы)

НИПС 5 -Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов - 24700рублей

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.

НИПС 12 -Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов - 30200 рублей

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно к основным синдромам, в НИПС 12 включены анеуплоидии половых хромосом и скрининг на носительство аутосомно-рецессивных мутаций у матери, позволяющи расчитать вероятность возниконвения наследственного заболевания у ребенка.

НИПТ Panorama (Netera, США) - неинвазивый пренатальный ДНК тест на 8 синдромов -32950 рублей

НИПТ Panorama (Netera, США) - неинвазивый пренатальный ДНК тест на 13 синдромов - 48570 рублей

Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов - 73100 рублей

Неинвазивный пренатальный ДНК тест "Vistara" выявляет мутации в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями. Тест выполняется только как дополнительная опция при выполнении любого теста "Panorama" Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери. Выполняемое в сочетании с неинвазивном пренанатльным ДНК тестом "Panorama" исследование позволяет получить максимально полную информацию о состоянии здоровья плода, не прибегая к инвазивным вмешательствам.

Заболевания, выявляемые тестом "Vistara": Ахондроплазия, Алажилля синдром, Антли-Бикслера синдром, Апера синдром, Кардиофациокутанеальный синдром, CATSHL синдром, CHARGE синдром, Корнелии де Ланге синдром, Костелло синдром, Крузона синдром, Элерса-Данло синдром, Туберозный склероз, Гипохондроплазия, Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, тип 2, Джексона-Вейсса синдром, Ювинальная моноцитарная лейкемия, LEOPARD синдром, Мюнке синдром, Нунан синдром, Несовершенный остеогенез тип I, II,III, IV, Пфейффера синдром, Ретта синдром, Сотоса синдром, тип 1, Танатофорная дисплазия, тип I, II, SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта.

НИПС Расширенный - неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром - 35700 рублей

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

Сеть Медицинских Центров

Наша лицензия на медицинскую деятельность № ЛО-35-01-003012 от 23.11.2020 г.

Читайте также: