Врожденный подногтевой гиперкератоз (пахионихия)

Обновлено: 25.04.2024

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Утолщение ногтей: причины, диагностика и способы лечения.

Описание

Красивые и ухоженные ногти, кожа, волосы и зубы – основные внешние показатели здоровья человека. Одним из распространенных симптомов поражения ногтей является их утолщение. Многие пренебрегают данным симптомом, хотя подобные изменения ногтей приносят существенный дискомфорт: появляется слоистость ногтевой пластины, ее ломкость и отталкивающий внешний вид.

Разновидности утолщения ногтей

В зависимости от причины утолщения ногтей можно выделить два вида:

Наследственные утолщения ногтей, которые проявляются с раннего детства и сложно поддаются коррекции.
Приобретенные утолщения ногтей, которые возникают при развитии различных заболеваний или в результате внешнего воздействия.

Грибковые заболевания ногтей (онихомикозы) – самая частая причина утолщения ногтевой пластины. В зависимости от вида грибка и его способности разрушать структуру ногтя различается локализация грибка. Наиболее благоприятным местом для роста грибов является область сочленения ногтевой пластины и ногтевого ложа, то есть сбоку ногтя у кожных валиков. Внедрению грибков способствуют травмы ногтя и окружающей кожи (заусенцы, царапины и т.д.).

утолщение ногтя;
изменение цвета ногтя или его прозрачности;
разрушение ногтя (слоение, крошение, истончение ногтевой пластины);
подногтевой гиперкератоз (усиленное деление клеток рогового слоя эпидермиса);
воспаление окружающих тканей (покраснение, припухлость, болезненность).

К факторам риска заражения грибком относятся:

эндокринные заболевания (сахарный диабет);
сосудистые заболевания;
плоскостопие;
использование обуви, перчаток и полотенец человека, больного онихомикозом;
обморожения;
чрезмерная потливость кожи конечностей или, наоборот, ее сухость.

К группе заболеваний, приводящих к нарушению кровообращения тканей нижних конечностей, относятся атеросклероз и хроническая венозная недостаточность.

Атеросклероз – хроническое, медленно прогрессирующее заболевание, проявляющееся очаговым утолщением внутреннего слоя артерий из-за отложения липидов и реактивного разрастания соединительной ткани.

Травмы ногтевой пластины и окружающих тканей чреваты нарушением нормальных процессов роста ногтей и нередко их утолщением, а также изменением цвета ногтевой пластины.
Утолщение ногтей может быть следствием воспалительных поражений ногтя и окружающих тканей. При повреждении зоны матрикса ногтя нарушаются нормальные процессы роста и формирования ногтевой пластины. Изменения могут происходить как в сторону утолщения, так и истончения.
Сахарный диабет характеризуется сенсомоторной нейропатией и нарушением кровообращения в дистальных (крайних) отделах конечностей. Образуются участки гипоксии, которые приводят к формированию зон гиперкератоза и утолщению ногтей. В результате нарушения чувствительности нижних конечностей человек не замечает мелкие травмы.

Неправильно подобранная обувь меняет нормальное положение стопы и пальцев, что ведет к их сдавливанию и нарушению кровообращения ногтевой пластины и окружающих тканей.

К каким врачам обращаться при утолщении ногтей

Если проблема утолщения ногтей сохраняется длительное время и не связана с травмой ногтя, а также есть другие патологические симптомы, то не следует идти к мастеру ногтевого сервиса с целью коррекции внешнего вида ногтя, а нужно обратиться к дерматологу или терапевту для выяснения возможной причины появления симптомов. Может потребоваться консультация других узких специалистов: ревматолога, сосудистого хирурга, кардиолога, эндокринолога.

Самодиагностика и самолечение в данной ситуации могут привести не только к потере красоты ногтей, но и к более серьезным проблемам.

Диагностика и обследование при утолщении ногтей

После проведения первичного осмотра врач может назначить комплекс лабораторно-инструментальных методов диагностики для установления причин появления симптомов и уточнения диагноза.

Грибковые инфекции кожи, волос и ногтей относят к группе поверхностных микозов. Онихомикозы - это антропонозная инфекция. Заболевание может �.

Пахионихия врождённая ген KTR6B м.

Врожденная пахионихия представляет собой группу эктодермальных дисплазий с гипертрофической дистрофией ногтей в качестве основного клинического признака.

Клиническая картина врожденной пахионихии полиморфна, но основным является врожденное поражение ногтевых пластинок, с которым могут с разной частотой сочетаться другие изменения. Ногтевые пластинки значительно утолщены (до 1 см), очень уплотнены, теряют естественный блеск, становятся помутневшими, цвет их колеблется от желтовато-коричневого до серо-черного, на поверхности их - множественные продольные полосы. Имеется резко выраженный подногтевой гиперкератоз, деформация ногтевых пластинок, они могут напоминать часовые стекла или быть искривлены.

Очень часто пахионихии сочетаются с другими симптомами: ладонно-подошвенным гиперкератозом, лейкокератозом, лейкоплакией, гипергидрозом, замедлением темпов роста, изменением формы волос, аномалиями зубов. Даже у членов одной родословной могут наблюдаться различные комбинации этих симптомов.

Заболевание встречается чаще у мальчиков; примерное соотношение мужчин и женщин 7:4. Обычно с рождения существуют изменения ногтей, другие признаки появляются позже. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Под влиянием травм легко развиваются паронихии. Возможно злокачественное перерождение очагов лейкокератоза и лейкоплакий в полости рта, глухота.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Terrinoni, A., Smith, F. J. D., Didona, B., Canzona, F., Paradisi, M., Huber, M., Hohl, D., David, A., Verloes, A., Leigh, I. M., Munro, C. S., Melino, G., McLean, W. H. I. Novel and recurrent mutations in the genes encoding keratins K6a, K16 and K17 in 13 cases of pachyonychia congenita. J. Invest. Derm. 117: 1391-1396, 2001.
OMIM.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Terrinoni, A., Smith, F. J. D., Didona, B., Canzona, F., Paradisi, M., Huber, M., Hohl, D., David, A., Verloes, A., Leigh, I. M., Munro, C. S., Melino, G., McLean, W. H. I. Novel and recurrent mutations in the genes encoding keratins K6a, K16 and K17 in 13 cases of pachyonychia congenita. J. Invest. Derm. 117: 1391-1396, 2001.
OMIM.

Типичная клиническая картина.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Terrinoni, A., Smith, F. J. D., Didona, B., Canzona, F., Paradisi, M., Huber, M., Hohl, D., David, A., Verloes, A., Leigh, I. M., Munro, C. S., Melino, G., McLean, W. H. I. Novel and recurrent mutations in the genes encoding keratins K6a, K16 and K17 in 13 cases of pachyonychia congenita. J. Invest. Derm. 117: 1391-1396, 2001.
OMIM.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Врожденный подногтевой гиперкератоз (пахионихия)

Врожденная пахионихия (ВП)— наследственное заболевание с сильно выраженным подногтевым гиперкератозом. Существуют четыре типа ВП, два из которых определяются как дефекты гена кератина (пары 6а/16 — тип Jadassohn— Lewandowski, или тип I, и 6b/17 — тип Jackson—Lawler, или тип II). К настоящему времени найдено множество missense-мутации, однако их клинические проявления почти всегда одинаковы.

Этот кератин обычно экспрессируются в ногтевом ложе и намного реже — в матриксе. Поэтому под почти нормальной ногтевой пластинкой образуется выраженный гиперкератоз. Ногтевая пластинка покрывает гиперкератоз по типу подковы. ВП обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя описан случай аутосомно-рецессивного наследования.

Тип I встречается чаще — примерно в 55% случаев врожденной пахионихии (ВП). Все ногти приобретают цвет от желтоватокоричневого до грязного зеленовато-серого вскоре после рождения. Развивается выраженный подногтевой гиперкератоз, который приподнимает ногтевую пластинку под ногтевым ложем. К другим симптомам относят образование пузырей и неоднородный гиперкератоз подошв и ладоней, фолликулярный гиперкератоз и лейкокератоз ротовой полости. Однако часто поражаются только ногти. Известен также тип I врожденной пахионихии (ВП) с поздним началом.

При типе II (примерно 25% случаев врожденной пахионихии (ВП)), помимо вышеперечисленных симптомов, появляются множественные стеатоцистомы, часто проявляющиеся в детстве, а также пузыри на ладонях и подошвах, ладонно-подошвенный гиперкератоз и преждевременное прорезывание зубов. Также наблюдаются прорывающиеся кисты пушковых волос и эпидермоидные кисты.

При типе III (примерно 12%) наблюдают симптомы типов I и II, а также имеются хейлит, дискератоз роговицы и катаракта.

Тип IV (около 7%) характеризуется поражениями гортани, хрипотой, аномалией волос и умственной отсталостью.

Кроме того, часто отмечают смешанные случаи. Описана также врожденная пахионихия (ВП) без классической мутации гена кератина.

Описана специфическая форма врожденной пахионихии (ВП), при которой выраженность нарушений ногтей убывает с возрастом. Кроме того, при этой форме выявляют умеренный ладонно-подошвенный гиперкератоз. У всех членов семьи наблюдалась характерная картина гиперпигментации кожи, напоминающая пятнистый амилоидоз вокруг шеи и талии, но с пятнистым рисунком подмышек, подколенных ямочек, бедер, ягодиц и нижней части живота. С возрастом пигментация становилась бледнее.

Гистологический и ультраструктурный анализ гиперпигментации кожи выявил недержание пигмента и смещение амилоида в сосочковый слой дермы. Эти признаки указывают на особый вариант врожденной пахионихии (ВП).

Недавно у детей, живущих в Голландии, был описан синдром, который характеризуется дистрофией ногтей, похожей на врожденную пахионихию (ВП), густыми, курчавыми волосами, преждевременной потерей волос, гиперкератозом конечностей и аномалиями лица.

При изучении гена, который кодирует коннексин 30 (GJB6), было показано, что изменения ногтей, напоминающие таковые при врожденной пахионихии (ВП), могут наблюдаться и при эктодермальной дисплазии типа Клоустона.

Подногтевой гиперкератоз может быть сильно выражен при фолликулярном дискератозе Дарье. При этом заболевании подногтевой гиперкератоз обычно клинообразный и встречается в сочетании с продольными белыми и красноватыми линиями, которые обычно оканчиваются V-образными выемками свободного края ногтя. Нужно отметить, что поражение ногтя может наблюдаться в отсутствие других симптомов болезни Дарье.

Описан случай гипогидротической эктодермальной дисплазии с поражением зубов и ногтей, онихолизисом и подногтевым гиперкератозом, гипопластическими изменениями эмали зубов и гипогидрозом. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Врождённая пахионихия Фото

Кликните по фотографии, чтобы увидеть увеличенное изображение.

Врождённая пахионихия

ПАХИОНИХИЯ ВРОЖДЕННАЯ (pachyonychia congenita)

Синонимы: синдром Ядассона-Левандовского, врожденный поликератоз, многоформный идиопатический кератоз Сименса, врожденный многоформный кератоз.

Этиология и патогенез

Генодерматоз, наследуемый аутосомно-доминантно. Первичный дефект неизвестен. Неясен вопрос о самостоятельности этого заболевания. По-видимому, оно является гетерогенным, так же как и вся группа ониходистрофий вообще, и изменения ногтей, характеры для него, могут быть одним из симптомов различных с генетической точки зрения дисплазий. К таким заболеваниям, отличающимся клинически по ассоциированным проявлениям, по мнению Voigtlander и Schnyd, могут в первую очередь относиться синдромы Fischer; Spannlang Tappeiner; Brunaiuer; Schafer.

Vogt и соавт. описали больного 42 лет с комбинацией признаков синдрома Ядассона-Левандовского и Schafer - пахионихия (отсутсвующая в описании Schafer), ладонно-подошвенная кератодермия, гипотрихоз, низкий рост, гипогонадизм, пнолагают, что оба синдрома идентичны. Кроме того, у больного обнаружены микрофтальмия с уменьшенным размера роговицы, катаракта.

Клиника

Клиническая картина полиморфна, но основным является врожденное поражение ногтевых пластинок, с которым могут быть с разной частотой ассоциированы другие изменения. Ногтевые пластинки значительно утолщены (до 1 см), очень уплотнены, теряют естественный блеск, становятся помутневшими, цвет их колеблется от желтовато-коричневого до серо-черного, на поверхности их - множественные продольные полосы. Имеется резко выраженный подногтевой гиперкератоз, деформация ногтевых пластинок, они могут напоминать часовые стекла, быть искривлены, онихогрифоз, часты паронихии.

Moldenhauer (1968).проанализировал данные о 93 больных, опубликованные в литературе.

У 67 больных имел ладонно-подошвенный кератоз (очаговый, реже диффузный или полосовидный, омозолелости);
у 55 - фолликулярный гиперкератоз с локализацией на разгибательных поверхностях конечностей, особенно в области крупных суставов, на слизистых - лейкокератоз, лейкоплакия;
образование пузырей наблюдалось у 36, чаще на стопах;
у 22 - гипергидроз;
у 11- изменение роста (чаще замедление) или формы волос;
у 11 человек - аномалии зубов (иногда единичные зубы имеются уже при рождении, раннее их выпадение);
у 9 больных - снижение интеллекта;
у 6 - изменение костиной системы (избыточная подвижность в суставах, удлинение конечностей, нарушение окостенения);
у 3 больных обнаруживалась катаракта, помутнение роговицы;
у 3 - замедленное развитие половых органов.

Комбинации симптомов различны, а у большинства больных отмечалось наличие 3-х признаков. Диссоциация признаков может наблюдаться у членов одной родословной.

Формы, проявляющиеся 1-2 симптомам могут вызывать значительные диагностические трудности и чаще, по-видимому, рассматриваются как варианты ониходистрофий. Korting и Hoimann считают важным тестом для выявления латентных форм определение гидроксипролина и мукополисахаридов, содержание которых сыворотке крови у больных повышено.

Moldenhauer и Seidel обращают внимание на частое обнаружение у лиц с пахионихией себоцистоматоза. Vineyard и Scott наблюдали подобное сочетание у 8 родстве ников в 4 поколениях одной родословной.

Banscher наблюдал больного частичную атрофию слезных протоков

Soderquist и Reed - эпидермальные кисты у 3 членов о ной семьи, клинически сходные с себоцистоматозом, но гистологически отличные от него.

Кроме этого, у больных отмечался гиперкератоз на стопах с образованием пузырей, сухие петлеобразные волосы, наличие с рождения зубов.

Н. А. Егоров и соавт. описали сочетание пахионихии, кератотических изменений с врожденными аномалиями сердца, легких, яичек, слабоумием, костной патологией.

Заболевание встречается чаще у мальчиков; примерное соотношение мужчин и женщин 71:41 (по Moldenhauer). Обычно с рождения существуют изменения ногтей, другие признаки появляются позже. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Под влиянием травм легко развеваются паронихии. Возможно злокачественное перерождение очагов лейкокератоза и лейкоплакий в полости рта, глухота.

Н. Д. Шеклаков и соавт. описали, помимо фолликулярного и ладонно-подошвенного гиперкератоза, наличие крупных, до 1,5 см, бородавчатых высыпаний в области ягодиц, внутренней поверхности бедер, пояса и локтевых суставов. Степень выраженности ладонно-подошвенного кератоза может быть различной.

Michalowski описал больного с пахионихией I и V пальцев стоп в сочетании с гиперкератозом на ладонях, резко очерченными эритемато-гиперкератотическими очагами, часто веррукозными, расположенными преимущественно вокруг естественных отверстий тела. Нозологическая принадлежность этого наблюдения не ясна. Автор считает, что отсутствие в полости рта лейкоплакии не позволяет рассматривать его как синдром Ядассона-Левандовского. Учитывая предпочтительную локализацию и характер кожных изменений, предложено название «Erythrokeratodermia periorificialis».

Дифференциальный диагноз.

Проводят с ониходистрофией, пахионихией профессиональной.

Лечение.

Назначают длительный прием витамина А, рибофлавин, фолиевую кислоту, желатин, общеукрепляющие средства, по показаниям - гормональные препараты, горячие содовые ванночки, 2-10% салициловые мази, уреапласт, мази с включением 5-10% салициловой, молочной кислоты, резорцина для удаления гиперкератотических наслоений и последующим применением смягчающих мазей.

Врождённая пахионихия

Врождённая пахионихия (синонимы: синдром Ядассона-Левандовского, врождённый поликератоз Ядассона-Левандовского) - вариант эктомезодермальной дисплазии.

Наследование гетерогенное, аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом. Чаще болеют мужчины.

Этиология и патогенез заболевания неясны.

В моче отмечается высокий уровень гидроксипролина.

Сразу после рождения или в первые дни жизни появляется самый выраженный и характерный симптом заболевания - поражение ногтевых пластин. Они утолщаются до 1 см (пахионихия), становятся плотными, выступают по типу онихогрифоза. Цвет пластин варьирует от желтоватого до коричневого. Выражен подногтевой гиперкератоз. Возможны явления паронихии.

Поражение ногтей может быть единственным симптомом заболевания (редко). Однако обычно вскоре обнаруживают другие симптомы: ладонно-подошвенную очаговую кератодермию, характеризующуюся участками усиленного ороговения на местах давления, иногда с образованием на них пузырей (акантолизис), или диффузную в виде мощных роговых наложений с трещинами, переходящими на тыльную поверхность кистей и стоп, фолликулярный кератоз в виде красных конусообразных кератотических папул, напоминающих угри, на коже туловища и конечностей.

На коленях, голенях, ягодицах, в области лодыжек могут наблюдаться бородавчатые разрастания, а на коже голеней и бедер - диффузное (ихтиозиформное) шелушение.

Характерен ладонно-подошвенный гипергидроз (granulosis rubra nasi), а также специфические изменения слизистых оболочек языка, гортани, носа, проявляющиеся участками лейкоплакии, поражение роговицы глаз (дискератоз, помутнение), приводящее к снижению зрения.

Отмечены случаи злокачественного перерождения в зонах лейкокератоза.

Кроме основных перечисленных изменений, могут наблюдаться сальные кисти, гипотрихоз с явлениями алопеции волосистой части головы и гипертрихоз туловища, дисхромия кожи, а также нарушения развития зубов (запоздалое прорезывание, гипоплазия эмали, аномалии формы и др.), костей (утолщение концевых фаланг, нарушение оссификации), эндокринной (гипогенитализм, диэнцефальный синдром и др.) и нервной (отставание в психическом развитии, дебильность) систем, а также дистрофические изменения в виде готического нёба, изменения формы черепа, spina bifida, скротального языка, ангиума, гиперэкстенции суставов и др.

L. Kumer и Н. Loos различают три, Н. А. Егоров с соавторами - четыре типа синдрома Ядассона-Левандовского, характеризующиеся следующим комплексом симптомов:

врождённая пахионихия, симметричная кератодермия, фолликулярный кератоз туловища;
врождённая пахионихия, симметричная кератодермия, кератоз туловища, лейкокератоз слизистых оболочек;
врождённая пахионихия, кератодермия, фолликулярный кератоз туловища, лейкокератоз слизистых оболочек и роговицы;
сочетание указанных кератозов и пахидермии с врождёнными аномалиями мезодермы (остеопатии и др.).

При гистологическом исследовании обнаруживают гиперкератоз, особенно выраженный в области фолликулов, гранулёз, акантоз. Возможны дискератоз, воспалительные явления в сосочковом слое дермы с лимфогистиоцитарным инфильтратом вокруг сосудов, акантокератолизис, как при болезни Дарье.

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

Последнее обновление страницы: 11.12.2014 Обратная связь Карта сайта

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.

Читайте также: