Энтеропатический акродерматит у новорожденного

Обновлено: 25.04.2024

Заболевание, которое вызвано нарушением всасывания цинка в тонком кишечнике, что связано с проблемами синтеза фермента под названием олигопептид, называется акродерматит энтеропатический. Это генетическое заболевание, передающееся аутосомно – рецессивным путем. Зафиксированы случаи, когда заболевание имело приобретенный характер, что было связано с тем, что цинк не поступал в организм в нужном количестве. В этих случаях детей переводили на искусственное питание для восполнения дефицита.

Данная болезнь встречается чаще всего у детей в возрасте от 4 недель до 2 лет. Однако когда такой диагноз в редких случаях встречается и у подростков, и у взрослых. Следует отметить, что это редкая болезнь и её часто путают с такими заболеваниями, как дерматит, кандидоз, буллезный эпидермолиз.

Причины

Основной причиной этого заболевания являются нарушения всасывания цинка в кишечнике.

У новорожденных детей имеется собственный фактор, связывающий цинк и способствующий его абсорбции (всасыванию). Этот фактор имеет название цинк-связывающий лиганд, но за счет генетического дефекта, он не активен, поступая в организм ребенка с грудным молоком.

Существует также теория о нарушении работоспособности тонкого кишечника и снижении синтеза его ферментов. Это приводит к нарушению абсорбции цинка, а за счет вышесказанного дефекта появляются проблемы с его усвоением организмом ребенка.

Причиной, вызывающей данную болезнь, зачастую являются кровные браки. Кровные браки приводят к генетической причине заболевания, что отмечается в 20 – 30% всех случаев.

Если же проблема приобретенная, то она встречается чаще у всей семьи.

Симптомы

Цинк играет в организме человека очень важную роль. Он участвует в липидном и белковом обмене, формировании иммунной системы, снижает риск развития сердечно – сосудистых заболеваний.

Общими симптомами недостаточности цинка в организме человека являются:

частые и сложно протекающие обострения имеющихся хронических заболеваний;
частые вирусные инфекции;
постоянная, необъяснимая раздражительность, сонливость, вялость.

К характерным симптомам акродерматита энтеропатического можно отнести:

Высыпания на коже: имеют симметричность, располагаются в естественных складках человека, в области кистей и стоп, вокруг естественных отверстий (рта, глаз, анального канала, входа во влагалище). Характерной особенностью сыпи является полиморфный характер, представленный пузырьками. Эти пузырьки мокнущие, эрозированные, имеют гнойные или серозно – гнойные корки. Зачастую появляются у детей.
Воспалительные процессы ротовой полости: воспаление языка (глоссит), стоматиты, заеды, трещины губ и уголков рта.
Отторжение ногтевых пластинок.
Алопеция – облысение, зачастую тотальное.
Проблемы с глазами – конъюнктивиты, блефариты. Отмечается остро проявляющаяся светобоязнь.
Проблемы с ЖКТ – диспепсические расстройства (диарея и поносы, которые бывают по 20 – 30 раз в день).

Диагностика

Для начала проводится сбор анамнеза и опрос пациента (если это ребенок – тогда его родителей): имеются ли в семье генетические заболевания, присутствовали ли факторы риска, которые могли повлиять на развитие данного заболевания.

Далее проводится общий осмотр пациента: обращается внимание на имеющуюся сыпь, проблемы в ротовой полости (тонзиллиты, стоматиты, глоссит), ломкость ногтей и волос, отторжение ногтевых пластинок, диарею. Дополнительно при осмотре врач проверяет на наличие рефлексов, что покажет, нет ли проблем с центральной нервной системой.

Также проводится осмотр у смежных специалистов: гинеколог, проктолог, кардиолог (на наличие проблем с сердечно – сосудистой системой), гастроэнтеролог.

Лабораторные методы диагностики помогут выявить дефицит цинка в организме и дефицит цинк-связывающего лиганда. Анализ крови покажет увеличение уровня СОЭ, лейкоцитов, снижение уровня общего белка (к этому приводит нарушение синтеза олигопептидазы, которая отвечает за всасывание белка), кальция и фосфора.

Проводят также дифференциальную диагностику с такими заболеваниями как: буллезный эпидермолиз, системный кандидоз, импетиго, пустулезный псориаз.

Диагноз устанавливается после исключения вышеназванных заболеваний и по имеющимся характерным высыпаниям на коже в типичных для акродерматита энтеропатического местах, проблемам с ЖКТ.

Лечение

Лечение данного заболевания состоит в восстановлении пониженного уровня цинка в организме. У детей грудного возраста, неспособных самостоятельно питаться, это переход на искусственное питание с препаратами цинка. Дети более старшего возраста и взрослые восполняют недостачу пероральным путем, то есть приемом препаратов цинка вместе с пищей. Лечение дает свои результаты через 10 дней: начинают пропадать кожные высыпания, перестают выпадать волосы и слоиться ногти, ребенок начинает набирать вес.

Дополнительно назначают антибактериальные и противопротозойные препараты.

Симптоматически назначают витамины групп А, С, препараты для лечения кандидоза, альбумины, глобулины.

Если болезнь протекает тяжело, назначаются глюкокортикостероиды – Гидрокортизон, Дексаметазон, Преднизолон.

Назначаются ферментные препараты для нормализации микрофлоры кишечника и диета, обогащенная цинком (свинина, печень, рыба, говядина, куриное филе).

Для наружного лечения высыпаний применяют анилиновые красители – раствор бриллиантовой зелени (зелёнка), Фукорцин, Цинковая паста, болтушки с цинком.

Эффективность лечения зависит от правильного подбора препаратов, своевременной постановки диагноза и начала лечения. В противном случае, как показывает наблюдение, может быть летальный исход, к которому приводит истощение организма и вторичные инфекции.

После лечения пациент состоит на учете. Также он может и пожизненно принимать препараты цинка. Это зависит от тяжести его болезни и индивидуальных особенностей организма.

Клинический случай редкого варианта наследственного дерматоза: энтеропатический акродерматит

Обоснование. Энтеропатический акродерматит является редкой формой наследственных дерматозов. Дебют заболевания у детей ассоциирован с прекращением грудного вскармливания и началом использования продуктов на основе коровьего молока, что затрудняет дифференциальную диагностику акродерматита и аллергодерматозов. Настороженность специалистов в отношении цинкдефицитных состояний при периорифициальном дерматите в сочетании с алопецией и диареей у детей раннего возраста позволит своевременно установить верный диагноз и определить тактику терапии. Описание клинического случая. В статье представлено описание клинического случая эрозивно-десквамативного акродерматита в сочетании с алопецией и сниженной концентрацией цинка в сыворотке крови. Показана положительная динамика поражения кожи при назначении терапии препаратом сульфата цинка. Заключение. Наличие периорифициального дерматита у ребенка любого возраста требует исключения цинкдефицитных состояний.

Ключевые слова

Об авторах

Хорошева Елена Юрьевна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней педиатрического факультета Тюменского ГМУ.

625023, Тюмень, ул. Одесская, д. 54А.

Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

Список литературы

1. Mortz CG, Brockow K, Bindslev-Jensen C, Broesby-Olsen S. It looks like childhood eczema but is it? Clin Exp Allergy. 2019;49(6):744-753. doi: 10.1111/cea.13381.

2. Danbolt N. Acrodermatitis enteropathica. Br J Dermatol. 1979; 100(1):37-40. doi: 10.1111/j.1365-2133.1979.tb03567.x.

3. Куличенко Т.В., Лашкова Ю.С., Пушков А.А., Савостьянов К.В. Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями // Вопросы современной педиатрии. — 2016. — Т. 15. — № 4. — С. 391-395. doi: 10.15690/vsp.v15i4.159.

4. Del Ciampoa I, Sawamurab R, del Ciampob L, Fernandes M. Acrodermatite enteropatica: manifestacoes clinicas e diagnostic pediatrico. Rev Paul Pediatr. 2018;36(2). doi: 10.1590/1984-0462/;2018;36;2;00010.

5. Glutsch V, Hamm H, Goebeler M. Zinc and skin: an update. J Dtsch Dermatol Ges. 2019;17(6):589-596. doi: 10.1111/ddg.13811.

6. Ota E, Mori R, Middleton P et al. Zinc supplementation for improving pregnancy and infant outcome. Cochrane Database Syst Rev. 2015;(2):CD000230. doi: 10.1002/14651858.CD000230. pub5.

7. Kaya Erdogan H, Bulur I, Saracoglu ZN, et al. Acrodermatitis enteropathica: a novel mutation of the SLC39A4 gene in a Turkish boy. J Dermatol. 2016;43(8):966-968. doi: 10.1111/1346-8138.13313.

8. Roman MA, Arroyo AE. Acrodermatiti enteropatica. Bol Med Hosp Infant Mex.

Энтеропатический акродерматит у новорожденного

ГБУ РД "Республиканский кожно-венерологический диспансер", Махачкала

Журнал: Клиническая дерматология и венерология. 2017;16(6): 44‑49

ГБУ РД "Республиканский кожно-венерологический диспансер", Махачкала

Описано собственное наблюдение энтеропатического акродерматита у девочки в возрасте 2 лет 3 мес, родившейся от второй беременности, вторых родов в сроке 39 нед (кесарево сечение). На cроке 20 нед пренатальный консилиум установил у плода удвоение левой почки, удвоение лоханки правой почки с пиелоэктазией. На 2-е сутки после рождения переведена из родильного дома в клинический перинатальный центр. Родители являются троюродными родственниками между собой. В семье двое детей — старшая девочка 9 лет (здорова) и данный ребенок. В обзоре литературы указано, что основную роль в развитии этого дерматоза играет дефицит цинка. Заболевание может начинаться с первых дней жизни до 1,5 года (при переходе на искусственное вскармливание, так как в грудном молоке имеется связывающий цинклиганд, который способствует лучшему всасыванию цинка). Основные признаки заболевания — поражения кожи и слизистых оболочек у лиц, страдающих желудочно-кишечными заболеваниями. Высыпания располагаются обычно симметрично, имеют резкие границы, неправильные очертания. Эти очаги могут быть сходны с клинической картиной кандидоза, экземы, псориаза, буллезного эпидермолиза. Заболевание дифференцируют также со стойким пустулезным акродерматитом Аллопо и герпетиформным дерматитом. В лечении используют препараты цинка: оксид цинка принимают по 0,03—0,15 г/сут. После клинического улучшения принимают поддерживающую дозу препарата до 8 мг/сут, а продолжительность определяют индивидуально. В описанном нами случае своевременно начатая адекватная терапия энтеропатического акродерматита, продолжавшаяся свыше 2 лет, не привела к улучшению кожного процесса. В близкородственных браках либо при наличии у кого-либо в семье генетически детерминированного заболевания необходимы внутриутробная диагностика и пренатальный консилиум в более ранние сроки, которые позволили бы принять решение о прерывании беременности.

ГБУ РД "Республиканский кожно-венерологический диспансер", Махачкала

Шведский дерматолог Brandt в 1936 г. впервые описал редко наблюдаемую своеобразную форму хронического дерматоза младенцев, сочетающуюся с нарушениями обмена веществ и функций желудочно-кишечного тракта. Термин «энтеропатический акродерматит» предложили в 1942 г. N. Danbolt и J. CIoss [1, 2]. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. В основе лежит мутация гена SLC39A4 на хромосоме 8 g24.3, который кодирует трансмембранный белок — цинк-связывающий фактор (ЦСФ) [3, 4].

Развивается преимущественно у детей грудного и раннего детского возраста, иногда у взрослых [1]. В патогенезе заболевания основную роль играет дефицит цинка. Содержание цинка в крови больных детей в 2—3 раза ниже нормы. Недостаточность цинка вызывает снижение ферментативной активности и синтеза нуклеиновых кислот, поскольку этот микроэлемент является кофактором ряда ферментов: щелочной фосфатазы, карбоангидразы, тиаминкиназы, глутаминдегидрогеназы и т. д. При дефиците цинка происходит снижение напряженности гуморального и клеточного иммунитета, нарушается обмен триптофана. Вследствие изменений соотношения линолевой и олеиновой кислот происходит нарушение функциональной активности эпидермиса [5].

Заболевание может начинаться с первых дней жизни до 1,5 года (при переходе на искусственное вскармливание, так как в грудном молоке имеется связывающий цинк-лиганд, который способствует лучшему всасыванию цинка), в отдельных случаях – у детей старшего возраста и взрослых.

Основными признаками заболевания являются поражения кожи и слизистых оболочек у лиц, страдающих желудочно-кишечными заболеваниями. Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта либо развиваются одновременно, либо предшествуют кожным проявлениям, либо возникают позже. Клиническая картина характеризуется появлением эритематозно-отечных очагов с пузырьками и гнойничками на коже локтевых и коленных суставов, дистальных отделов конечностей, половых органов, в паховых складках. Высыпания располагаются обычно симметрично, имеют резкие границы, неправильные очертания. Эти очаги могут быть сходны с клинической картиной кандидоза, экземы, псориаза, буллезного эпидермолиза, что часто ведет к ошибочной диагностике. Заметного зуда не наблюдается, но у маленьких детей массивные кожные проявления вызывают неприятные ощущения. Дерматит имеет длительное хроническое течение, при этом могут развиваться незаживающие эрозивно-язвенные участки. Характерны дистрофические поражения ногтей, алопеция (типичный признак — нарушение роста волос в виде истончения, обламывания, поредения), диарея, нанизм, гипогонадизм, в ряде случаев — психические расстройства. На кистях и стопах часто обнаруживают паронихии, ногти продольно и поперечно исчерченные, онихолизис. Поражение слизистых оболочек может быть представлено в виде хейлита, стоматита, блефарита с фотофобией, конъюнктивита, глоссита, вульвита. Возможны эктропион, замедление развития зубов. Обострение процесса, как правило, связано с обострением желудочно-кишечных расстройств, которые сопровождаются потерей аппетита, вздутием живота, частым жидким стулом со слизью, непереваренной пищей, с неприятным запахом. Ухудшается общее состояние больных, появляется субфебрильная температура или лихорадка неправильного типа. Прогрессирование патологического процесса сопровождается замедлением развития ребенка, задержкой роста, снижением массы тела. Прогноз определяется тяжестью системной патологии, своевременностью диагностики заболевания и адекватностью заместительной терапии [1, 6].

Заболевание дифференцируют с врожденным буллезным эпидермолизом, детской экземой, стойким пустулезным акродерматитом Аллопо, псориазом, герпетиформным дерматитом [1, 7].

В лечении используют препараты цинка: оксид цинка принимают по 0,03—0,15 г/сут. После клинического улучшения принимают поддерживающую дозу препарата до 8 мг/сут, а продолжительность определяют индивидуально. При наличии в диете больного большого количества цинк-содержащих продуктов (мясо-молочные, рыба, яйца) дозу цинка уменьшают. Необходимо при терапии учитывать, что цинк нарушает метаболизм меди, вследствие чего необходимо назначение препаратов последнего.

Приводим наше наблюдение клинического случая акродерматита энтеропатического. Родители девочки в возрасте 2 лет 3 мес обратились в кожную клинику с жалобами на высыпания на коже туловища, лица, конечностей, сопровождающиеся сильным зудом, вялостью, сонливостью, частым жидким стулом. Ребенок родился от второй беременности. Родители являются троюродными родственниками между собой. В семье двое детей — старшая девочка 9 лет (здорова) и данный ребенок.

Из анамнеза — на cроке беременности 20 нед пренатальный консилиум установил у плода удвоение левой почки, удвоение лоханки правой почки с пиелоэктазией. Родоразршение путем операции кесарево сечение на сроке 39 нед, на 2-е сутки ребенок был переведен из родильного дома в клинический перинатальный центр.

В перинатальном центре ребенок был обследован. Объективно: состояние средней тяжести; самочувствие не страдает, аппетит хороший, на смешанном вскармливании. Реакция на осмотр — гиперестезия, раздражительный крик. Признаки зрелости: доношенный. Поза: скованность. Двигательная активность: гипервозбуждение, тремор конечностей. Мышечный тонус: дистония. Рефлексы: выполняет. Глазная симптоматика: нет. Менингеальные знаки: нет. Частота сердечных сокращений 138 в минуту.

Кожные покровы розовые, цианоз носогубного треугольника, лицо и уши гиперемированы с обильным шелушением (рис. 1). Рис. 1. Кожные покровы гиперемированы с обильным шелушением, цианоз носогубного треугольника. Очаги представлены обширными эрозиями с яркой гиперемией, корками, обрывками эпидермиса по краевой зоне очагов поражения (рис. 2, 3). Рис. 2. Обширная эрозия с яркой гиперемией в области ягодиц. Рис. 3. Корки, обрывки эпидермиса по краевой зоне очагов поражения на кистях. Высыпания расположены симметрично, имеют резкие границы и неправильные очертания. Патологический процесс локализуется вокруг естественных отверстий (см. рис. 2), на кистях и стопах (см. рис. 3), в области ягодиц, промежности, на наружных половых органах, в паховых складках (рис. 4). Рис. 4. Очаг поражения в паховых складках, нижних конечностях и стопах представлен гиперемией с резкими границами и обрывками эпидермиса по краевой зоне. Ногтевые пластинки, волосы, видимые слизистые оболочки в процесс не вовлечены. Признаков вторичного инфицирования не наблюдается. В клинике предположили, что у пациентки возможен энтеропатический акродерматит.

Дыхание в легких пуэрильное, хрипов нет. Живот мягкий. Перистальтика кишечника активная. Печень и селезенка не увеличены. Стул непереваренный.

Половые органы сформированы по женскому типу. Разведение ног в тазобедренных суставах полное.

Нейросонография: субэпендимальная киста в области таламо-каудальной вырезке справа.

Лабораторные данные. Общий анализ крови: гемоглобин 175 г/л, эритроциты 5,3·10 12 /л, тромбоциты 212·10 9 /л, лейкоциты 12,8·10 9 /л, палочкоядерные 0%, сегментоядерные 43%, эозинофилы 8%, лимфоциты 32%, моноциты 14%. Общий анализ мочи: реакция кислая; белок 0,68 г/л (колометрический метод с пирогалловым красным); глюкоза отсутствует; лейкоциты 5—6 в поле зрения; эритроциты 1—2 в поле зрения; эпителий в большом количестве. Биохимический анализ крови: глюкоза 6,3 ммоль/л; аланинаминотрансфераза 23 Ед/л; аспартатаминотрансфераза 55 Ед/л, С-реактивный белок 11,0 мг/л (нормальный показатель 0,00—5,80), щелочная фосфатаза 138 Ед/л.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов: множественные кисты правой почки.

Окулист: глазное дно в норме.

Хирург: поликистоз правой почки, экстренное хирургическое вмешательство не показано.

УЗИ сердца: патологии не выявлено.

Клинический диагноз: поликистоз почки неуточненный.

Лечение: 1% раствор викасола 0,1 мл/кг внутримышечно однократно; ампициллин 50 мг/кг каждые 8 ч № 5; гентамицин 4 мг/сут внутривенно № 8; бифидумбактерин по 5 доз 2 раза в день, супрастин по ¼ таблетки 1 раз в день. Наружно — обработка кожи аэрозолем алазоль. Матери назначен цинктерол по 1 таблетке 3 раза в день за 30 мин до еды на период грудного вскармливания.

Повторно консультирован через 3 мес: состояние ребенка средней тяжести; кожные покровы сухие, шелушение на верхних конечностях, параорбитального цианоза нет.

Диагноз: энтеропатический акродерматит.

Лечение: фенистил по 5 капель 2 раза в день (10 дней); цинкит по ½ таблетки 2 раза в день; крем эмолиум; мазь адвантан 1 раз в день (15 дней); масло для ванны и душа (La Roche-Posay Lipikar huile lavante).

На момент повторного обращения (возраст 2 года 3 мес): кожные покровы сухие, шелушащиеся; процесс носит распространенный симметричный характер с вовлечением области лица, тыльной поверхности обеих кистей и стоп (рис. 5), Рис. 5. Гиперемия и отечность тыла стоп. нижних конечностей с яркой мелко папулезной сыпью (рис. 6), Рис. 6. Яркая мелкопапулезная сыпь кожи голеней и бедер. нижней части живота и паховых складок (рис. 7), Рис. 7. Диффузный процесс на коже туловища и паховых складок. с воспалением век (рис. 8). Рис. 8. Воспаление и отечность век. Отмечается диффузный гипотрихоз волосистой части головы (рис. 9). Рис. 9. Поредение волос. У ребенка нарушение функционирования желудочно-кишечного тракта — частый жидковато-зеленый стул.

На основании анамнеза и клинической картины подтвержден энтеропатический акродерматит. Пациентка по региональной квоте направлена Министерством здравоохранения Республики Дагестан в центральную клинику Москвы.

Как видно из вышеприведенного описания, даже своевременно начатая адекватная терапия энтеропатического акродерматита, продолжающаяся свыше 2 лет, не привела к улучшению кожного процесса. На cроке 20 нед беременности пренатальный консилиум установил у плода удвоение левой почки, удвоение лоханки правой почки с пиелоэктазией. В близкородственных браках либо при наличии у кого-либо в семье генетически детерминированного заболевания необходима внутриутробная диагностика и пренатальный консилиум в более ранние сроки, которые позволили бы принять решение о прерывании беременности.

Приведенное наблюдение указывает нам на необходимость кардинально иного подхода к профилактике генодерматозов с акцентом на раннюю пренатальную диагностику и предупреждение рождения детей с врожденной аномалией, сопровождающейся тяжелой системной патологией.

Энтеропатический акродерматит

МКБ-10 коды

Описание

Энтеропатический акродерматит, описанный к 1935-1942 гг, является системным заболеванием, наблюдающимся чаще всего в возрасте от первых недель до 1,5 лет жизни. Иногда встречается у детей более старшего возраста и у взрослых. Нередко встречающаяся ошибочная диагностика болезни, которую принимают за экзему, кандидоз, пиодермию, дерматит, ведет к несвоевременной и неадекватной терапии детей грудного возраста и резкому ухудшению общего состояния ребенка вплоть до летального исхода.

Энтеропатический акродерматит

Клиническая картина

Характерно появление сыпи вокруг всех естественных отверстий, а также в области ягодиц, пахово-бедренных складок, половых органов, на дистальных отделах конечностей. Возникают гиперемированные отечные очаги с везикуло-буллезными и пустулезными элементами на поверхности. Высыпания постепенно распространяются симметрично на локтевые, коленные суставы, туловище. Пузыри превращаются в серозно-гнойные корки, на местах которых формируются трудно заживающие эрозии и язвы красного цвета с синюшным оттенком. Симптом Никольского отрицателен. Одновременно поражаются слизистые оболочки (часто кандидозного характера) в виде стоматита, хейлита, блефароконъюнктивита, вульвовагинита, баланопостита, возникают паронихии и онихии, иногда с явлениями подногтевого гиперкератоза и онихолизиса. Довольно быстро развивается частичная, а чаще тотальная алопеция, вплоть до выпадения ресниц и бровей. Выражена светобоязнь, иногда имеется эктропион век.
Одновременно с поражением кожи и слизистых оболочек, а иногда до их возникновения появляются желудочно-кишечные расстройства в виде частого (от 3 до 30 раз в сутки) жидкого, зеленоватого, слизистого, с гнилостным запахом стула, содержащего непереваренные остатки пищи. Отмечаются метеоризм, беспокойство ребенка. Возникающее в связи с диспепсическими явлениями нарушение кишечной абсорбции довольно быстро приводит к дефициту массы тела и задержке роста, к появлению тяжелой дистрофии. Общее состояние больного резко ухудшается, сопровождаясь субфебрильной температурой или лихорадкой неправильного типа. Развиваются анорексия, вялость, бессонница, раздражительность, плаксивость, что обусловлено нарушением психики ребенка.
Заболевание имеет длительное, хроническое, прогрессирующее течение, а при нерациональной терапии часто рецидивирует. Энтеропатический акродерматит, как правило, осложняется вторичной инфекцией в виде присоединения С. Аlbicans, стафилококка и стрептококка, вульгарного протея и синегнойной палочки, которых выявляют в посевах с очагов на коже, слизистых оболочках рта, носа, глаз, половых органов, из отделяемого ушей, в кале, крови. У большинства больных отмечаются изменения висцеральных органов в виде бронхитов, пневмоний, ОРВИ, гепатохолангитов. В крови обнаруживают гипохромную анемию, увеличение СОЭ, лейкоцитоз, уменьшение содержания общего белка, диспротеинемию, снижение уровня холестерина, щелочной фосфатазы, кальция, фосфора.
Ассоциированные симптомы: Общая слабость. Метеоризм. Плаксивость. Понос (диарея). Увеличение СОЭ.

Причины

Заболевание является генодерматозом, передающимся аутосомно-рецессивно. Нередко возникает у детей от браков между кровными родственниками. Основное значение в патогенезе имеет дефицит цинка в организме, возникающий из-за генетически обусловленной энзимопатии. Гистохимическими исследованиями биоптата слизистой оболочки топкой кишки обнаружена низкая активность сукцинатдегидрогеназы и лейцинаминопептидазы.
Известно, что всасывание цинка осуществляется в двенадцатиперстной кишке с помощью цинкосвязывающего фактора (ЦСФ), являющегося низкомолекулярным белком, который выделяется поджелудочной железой. При энтеропатическом акродерматите у новорожденного ген, контролирующий активность ЦСФ, Неполноценный, в связи с чем и возникает мальабсорбция цинка. ЦСФ имеется в материнском молоке и отсутствует в коровьем. Поэтому возникновение заболевания либо прогрессирующее течение его происходит обычно при переводе ребенка с естественного вскармливания на искусственное. Вследствие возникающей из-за недостаточности ЦСФ гипоцинкемии нарушается обмен триптофана, снижается синтез ряда аминокислот, происходит перенасыщение клеток жирными кислотами, триглицеридами, снижается напряженность клеточного и гуморального иммунитета (особенно уменьшаются уровни IgА и IgМ). Изменяется соотношение линолевой и олеиновой кислот, нарушающее функциональную активность эпидермиса, и развиваются клинические проявления энтеропатического акродерматита: Отмечено, что дефицит цинка приводит к резкому диссонансу между фагоцитозом, бактерицидной активностью и хемотаксисом нейтрофилов.

Лечение

В качестве заместительной терапии внутрь назначают длительно в течение ряда лет, препараты цинка в виде сульфата, глюконата или окиси его. Лучше всего дети грудного возраста переносят окись цинка в дозе 0,04-0,05 г 3 раза в сутки (100-120 мг цинка). Уже через 7-10 дней после начала лечения угасают изменения на коже, слизистых оболочках и кишечные расстройства, начинается рост волос и ногтей, нарастает масса тела. После исчезновения проявлений болезни суточная доза постепенно снижается до 50 мг, которая является поддерживающей в дальнейшей жизни ребенка. Дети должны получать естественное вскармливание женским молоком.
Заместительную терапию препаратами цинка сочетают с комплексным лечением, включающим антибактериальные препараты: антибиотики широкого спектра действия - при осложнениях пиококковой инфекцией и нистатин, леворин и другие антифунгальные препараты - при наслоении кандидоза. Назначаются также стимулирующие средства - гамма-глобулин, альбумин, витамины А, С, комплекса В. Для улучшения пищеварения используют ферментные препараты - желудочный сок, панкреатин, фестал, а при дисбактериозе - лактобактерин или бифидумбактерин.
При тяжелом течении заболевания необходимы глюкокортикоидные гормоны внутрь или парентерально по 1 мг/кг (в расчете на преднизолон).
Применявшиеся (с 50-х до конца 70-х годов) для лечения больных энтеропатическим акродерматитом галоидные производные оксихинолина (энтеросептол, интестопан) с использованием также поддерживающих дозировок были самыми эффективными средствами лечения до того момента, как стали использовать препараты цинка. В настоящее время производные оксихинолина не применяют, так как они могут вызывать побочные эффекты в виде периферических невритов, поражений сетчатки и зрительного нерва.
Наружно применяют 1% водные растворы анилиновых красителей, мази, содержащие леворин, 2-3% нафталана, висмута, ихтиола, 1% канестен.

Дефицит цинка

Цинк (Zn) содержится в основном в костях, зубах, волосах, коже, печени, мышцах, лейкоцитах и яичках. Цинк является компонентом нескольких сотен ферментов, включая никотинамидадениндинуклеотид (НАД) дегидрогеназу, РНК и ДНК-полимеразы и факторы транскрипции ДНК, а также щелочную фосфатазу, супероксиддисмутазу, и карбоангидразу.

Диета с высоким содержанием клетчатки и фитата (например, цельнозерновой хлеб) уменьшает всасывание цинка.

Пищевой дефицит вряд ли возможен у здоровых людей. Вторичный дефицит цинка может развиваться в следующих случаях:

У пациентов, принимающих мочегонные средства

У пациентов с сахарным диабетом Сахарный диабет (СД) Сахарный диабет характеризуется нарушением секреции инсулина и той или иной степенью инсулинорезистентности, обусловливающими гипергликемию. Ранние симптомы связаны с гипергликемией и включают. Прочитайте дополнительные сведения , серповидно-клеточной анемией Серповидно-клеточная анемия Серповидноклеточная анемия ( гемоглобинопатия) является причиной хронической гемолитической анемии, которая наблюдается практически исключительно у представителей негроидной расы. Она вызвана. Прочитайте дополнительные сведения , заболеванием печени Обследование пациента с заболеванием печени Анамнез и результаты физикального обследования часто указывают на причину возможных заболеваний печени и сужают область применения тестирования на печеночные и билиарные нарушения. При заболеваниях. Прочитайте дополнительные сведения

У пациентов в тяжелых острых стрессовых состояниях (например, сепсис, ожоги, черепно-мозговая травма)

У пожилых людей, помещенных в дома престарелых и «привязанных» к дому (широко распространен)

Дефицит цинка у матери может вызвать пороки развития плода и низкий вес младенца при рождении.

Дефицит цинка у детей вызывает нарушение роста, нарушение вкусовой чувствительности (гипогевзию), задержку полового созревания и гипогонадизм. У детей и взрослых проявления также включают алопецию, нарушение иммунитета, анорексию, дерматит, плохое сумеречное зрение, анемию, сонливость и нарушение заживления ран.

Наличие дефицита цинка следует заподозрить у пациентов с типичными симптомами заболевания или при признаках недостаточного питания. Однако поскольку многие из симптомов и признаков неспецифичны, клиническая диагностика умеренного дефицита цинка затруднена. Дефицит биотина, рибофлавина и эссенциальных жирных кислот может напоминать дефицит цинка. Лабораторная диагностика, требующая специальных методик отбора образцов, также затруднена. Низкие уровни альбумина, характерные для дефицита цинка, затрудняют интерпретацию результатов измерения уровней цинка в сыворотке; при остром дефиците уровни цинка в моче не являются надежным маркером, как и уровни цинка в волосах. Если есть возможность, более точно содержание цинка можно измерить методом изотопных исследований.

Лечение дефицита цинка состоит в приеме элементарного цинка в дозе 1–3 мг/кг перорально 1 раз в день до исчезновения симптомов.

Энетропатический акродерматит

Энетропатический акродерматит (редкое, в прошлом фатальное, аутосомно-рецессивное расстройство) вызывает нарушение всасывания цинка. Вокруг глаз, носа и рта, на ягодицах и в промежности, на конечностях развивается псориазоподобный дерматит. Расстройство также вызывает выпадение волос, паронихию, ослабление иммунитета, рецидивирующие инфекции, нарушение роста, и диарею. Симптомы и признаки обычно развиваются после того, как младенцев отнимают от груди. В таких случаях врачи подозревают энтеропатический акродерматит. Если этот диагноз верен, прием элементарного цинка в дозе 1–3 мг 1 раз в день перорально обычно приводит к полной ремиссии.

Читайте также: