Врожденная глухота с прогрессирующей атрофией зрительных нервов

Обновлено: 29.04.2024

Переход к персонализированной медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения – таков один из приоритетов научно-технологического развития страны. В 2021 году в России вводится прогрессивный налог – с тавка НДФЛ вырастет с 13 до 15% для граждан, чей доход превышает 5 млн рублей в год. Часть вырученных средств, по поручению Президента Владимира Путина, будет направлена в целевой фонд на лечение детей с орфанными (редкими) заболеваниями. В России существует всего несколько научных центров и лабораторий, где изучаются орфанные заболевания и генные патологии. О трех из них рассказываем в нашем материале.

Лаборатория « Молекулярная медицина и генетика человека » СВФУ

На базе Медицинского института Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова была создана лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека», где изучают причины и механизмы развития орфанных и мультифакториальных заболеваний, а также разрабатывают способы их диагностики и профилактики. Как рассказала Полина Голикова, старший научный сотрудник лаборатории, особое место в работе занимает изучение генетических заболеваний, характерных для представителей якутского этноса. Среди них SOPH-синдром, приводящий к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа, наследственная метгемоглобинемия и синдром мукополисахаридоз-плюс.

Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» работает в тесном сотрудничестве с Национальным центром медицины Республики Саха (Якутия). Все разработки СВФУ – новые методы диагностики и лечения – сразу внедряются в практическое здравоохранение.

В настоящее время возможности генной инженерии выходят на качественно новый уровень. Лечение заболеваний на генетическом уровне уменьшает степень выраженности тяжести заболеваний и во многом продлевает жизнь больных. Однако существует проблема, с которой сталкиваются все специалисты отрасли и пациенты – очень высокая стоимость лечения. Грантовая поддержка, в том числе в области изучения специфики генетических заболеваний, по мнению Полины Голиковой, является как никогда нужной и важной.

Одной из главных задач, которые стоят перед лабораторией «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ, является профилактика детских генетических и наследственных заболеваний. В лаборатории ведутся разработки новых точных методов диагностики и тест-систем, к работе привлекаются перспективные молодые сотрудники с международным медицинским опытом. В скором времени лаборатория планирует расширяться – в рамках Госзадания будут открыты отделы геномного редактирования и протеомики для изучения механизмов развития орфанных заболеваний и поиска новых подходов к их лечению.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Сотрудники Центра изучают специфику и занимаются профилактикой распространения наследственных патологий в регионах. В 2019 году специалисты МГНЦ осуществили консультативный прием 11 тысяч пациентов и провели свыше 13 тысяч генетических исследований в рамках госзадания. Центр является первым в Европе по количеству диагностируемых наследственных заболеваний и единственной организацией в России, выполняющей высокотехнологичные генетические тесты на бюджетной основе в таком объеме.

В Центре разрабатываются новые уникальные методы диагностики заболеваний. В лаборатории функциональной геномики исследуют сплайсинг и другие механизмы, сбои в которых приводят к развитию орфанных заболеваний. Для каждого конкретного пациента разрабатывается новый, уникальный метод функционального анализа. Лаборатория редактирования генома в прошлом году стала первой в России, где перешли к работе со стволовыми клетками пациентов с муковисцидозом. Сотрудники лаборатории изучают соматические клетки, клетки кожи, изменения генома которых не скажется на вероятных потомках пациента. Сначала клетки кожного эпителия пациентов с муковисцидозом перепрограммируются в стволовые и затем исследователи проводят эксперименты – пытаются «вырезать» мутацию.

«Уровень развития медицинской генетики в нашей стране соответствует общемировому. В России сегодня есть возможности применения всех современных подходов диагностики и профилактики наследственных болезней. Развиваются полногеномные исследования, анализ хромосом, подходы профилактики наследственной и врожденной патологии. При этом технологии, которыми владеют врачи в Российской Федерации, не отличаются от технологий, применяющихся в развитых странах. Сегодня у нас меняется парадигма: мы говорим уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении, о развитии таких современных технологий, как генотерапия. Мы подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для лечения ряда наследственных заболеваний. Совместная работа с международным консорциумом Orphanet позволит сделать дальнейшие шаги в этом направлении» , – сообщил Сергей Куцев, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России.

Лаборатория терапии орфанных заболеваний МФТИ

В лаборатории Физтеха занимаются разработкой генной терапии для лечения редких наследственных заболеваний человека. В рамках совместной работы с Национальным медицинским исследовательским центром эндокринологии Министерства здравоохранения Российской Федерации специалисты лаборатории работают над созданием терапии для врожденной дисфункции коры надпочечников – группы заболеваний, обусловленных нарушением стероидогенеза в результате дефицита одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола. Стратегия терапии, предлагаемая лабораторией, основывается на интеграции нормальной копии гена в геном стволовых клеток коры надпочечников для обеспечения пожизненного терапевтического эффекта, что станет альтернативой применяющейся сейчас гормональной терапии. В проекте используется система геномного редактирования CRISPR/Cas9 и вектора на основе адено-ассоциированных вирусов. В настоящий момент проводятся научные эксперименты по проверке работоспособности выбранной стратегии и оценке его эффективности.

Кроме того, в лаборатории геномной инженерии МФТИ по заказу компании «Артема» ведется разработка генной терапии колбочковой дистрофии сетчатки глаза с измененным палочковым ответом. Это аутосомно-рецессивное орфанное заболевание сетчатки, вызванное генной мутацией, которое ведет к прогрессирующей слепоте. Специалисты лаборатории определили, что использование адено-ассоциированных векторов эффективно и безопасно при разработке терапии врожденных заболеваний различных органов. В случае успешного тестирования, предложенная терапия позволит остановить потерю зрения у людей с мутацией в указанном гене, а также поможет восстановить зрение уже ослепшим из-за наследственной патологии пациентам.

Дата публикации: 02.07.2020 08:18
Дата последнего изменения: 02.07.2020 08:18

Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1

Зрительный нерв является частью зрительного анализатора, обеспечивает передачу информации от сетчатки, воспринимающей изображение и преобразующей световую энергию в электрическую, к коре головного мозга, где формируется окончательное изображение.
Для атрофии характерным является снижение остроты зрения, очки и контактные линзы не корректируют зрение, наблюдается изменение в полях зрения, нарушение цветоощущения, начиная с зеленого и красного цветов, при осмотре - побледнение диска зрительного нерва.
Среди наследственной атрофии выделяют аутосомно-доминантную ( в сочетании с глухотой — синдром Ушера); и аутосомно-рецессивную (атрофия Бера, Йенсена и др.), а также митохондриальную (атрофия Лебера).
Синдром Ушера - это наследственная болезнь, характеризующаяся ухудшение слуха и прогрессирующим снижением зрения. Изменения зрения происходят из-за пигментного ретинита - дегенеративного заболевания сетчатки глаза, которое обычно проявляется в юности или на ранней стадии взросления. Иногда заболевание оказывает влияние и на вестибулярные функции человека. Проявления болезни могут меняться индивидуальным образом, а его прогресс может идти с различной скоростью.
Различают три различных формы синдрома Ушера. Первый тип связан с врожденной значительной тугоухостью и нарушением вестибулярных функций. Первые признаки пигментного ретинита - ночная слепота и ухудшение периферийного зрения - обычно наступают еще в юном возрасте.
При синдроме Ушера второго типа новорожденные дети отличаются средним или существенным нарушением слуха. Симптомы пигментного ретинита обычно начинают проявляться вскоре после периода отрочества. Ухудшение зрения происходит не так быстро, как в случае синдрома Ушера первого типа, а тугоухость обычно остается на стабильном уровне и не прогрессирует.
Более редкий синдром Ушера третьего типа - дети с этим заболеванием обычно рождаются с нормальным слухом или лишь с небольшим его нарушением. Прогрессирующее ухудшение слуха и зрения начинается лишь в возрасте полового созревания. Во многих случаях начинаются и вестибулярные нарушения.
Нарушения слуха при синдроме Ушера возникают из-за генетической мутации, оказывающей влияние на нервные клетки в ушной улитке, которая отвечает за слуховую часть внутреннего уха, воспринимающего и распознающего звуки. Тот же самый генетический дефект негативно влияет и на клетки фоторецепторов в сетчатке, что приводит к ухудшению зрения.
Синдром Ушера наследуется от родителей к их детям как аутосомно-рецессивная характеристика. При таком типе наследования каждый из родителей является носителем мутировавшего гена, но у них самих это никак не проявляется, поскольку каждый из них несет в себе только одну копию поврежденного гена. Ребенок имеет 25%-вероятность унаследовать мутировавший ген и заболеть.

Во всем мире синдром Ушера является одной из основных причин возникновения комбинированной слепоты и глухоты. Примерно 30% людей с пигментным ретинитом отмечают у себя частичную потерю слуха, и примерно половина из них имеет синдром Ушера. Чтобы оценить свое состояние и риск для других членов семьи или будущих детей заболеть синдромом Ушера, можно пройти молекулярно-генетическое тестирование на поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1.
В состав гена ОРА1 входит 28 экзонов. Мутируют два экзона - 14 и 18. Мутации этих экзонов вызывают не только атрофию зрительного нерва с глухотой, но и миопатию и офтальмоплегию. Экзоны кодируют белок ОРА1.
Заболевание носит прогрессирующий характер и может привести к тяжелой потере зрения. Процент больных с потерей зрения составляет от 13 до 46 %. Важно вовремя диагностировать заболевание, так как у 25% больных оно протекает бессимптомно. Это затрудняет раннюю постановку диагноза.

Показания к назначению:

подтверждение диагноза «атрофия зрительного нерва с глухотой»
планирование беременности в семье, имеющей родственника с заболеванием атрофия зрительного нерва с глухотой

Метод исследования: секвенирование

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Атрофия зрительного нерва

Член Ассоциации офтальмологов страбизмологов, научный сотрудник Научно-исследовательского образовательного центра детской офтальмологии и страбизмологии при Международном центре аккредитации офтальмологов и оптометристов.

Атрофия зрительного нерва – это заболевание глаз, которое характеризуется ослаблением зрения из-за развития патологических процессов, поражающих нервную часть органа. Иными словами, при атрофии волокна зрительного нерва постепенно отмирают, информация в мозг из сетчатки глаза подается в искаженной форме. Возникать данная патология может по множеству причин, большинство из них связано с наличием офтальмологических заболеваний. Мы расскажем, какие симптомы имеет недуг, как проводится диагностика, и какова стоимость операции.

Атрофия зрительного нерва: что это, причины, как лечить

Зрительный нерв является своеобразной «трассой», по которой проходят импульсы, образующиеся в ходе восприятия изображений. Если какая-либо часть «перегорожена», то есть возникает атрофия, то картинка передается неточно. К сожалению, такая патология может возникать у людей любого возраста. Не так давно врачи при диагнозе атрофии просто отказывались лечить пациента. Прогрессирующее развитие атрофии заканчивалось слепотой, так как доктора считали, что невозможно восстановить ткани зрительного нерва.

Современные методы диагностики позволили детально изучить заболевание, и офтальмологи пришли к выводу, что если волокна не подвержены атрофии полностью, то восстановить их вполне возможно. Достаточно своевременно определить симптомы и провести операцию. Поэтому, если у человека ухудшается зрение, следует сразу обращаться к специалисту. Данное заболевание поддается лечению.

Виды повреждений зрительного нерва

Причинами возникновения атрофии принято считать офтальмологические заболевания и различные патологии. Но существует несколько основных видов:

наследственная. При мутации ДНК, наличии синдрома Бурневилли и ряда других заболеваний недуги зрительного нерва могут проявляться как побочное явление. Избавиться от симптомов в том случае легко, если устранить основную причину;

приобретенная. Делится на первичный и вторичный типы. Если сдавливаются периферические нейроны, то развивается первичный тип атрофии. При этом глазной диск остается неизменным. Если возникает отек диска, развивается вторичная атрофия. Также из-за внутриглазного давления может возникать глаукоматозная форма.

Существует 3 стадии нарушения зрительного нерва: начальная, неполная, полная. Заболевание может быть стационарным или прогрессирующим.

Симптомы атрофии зрительного нерва

Атрофия зрительного нерва проявляется достаточно явно, но у детей определить патологию сложнее. Если зрительный нерв поврежден в раннем возрасте, ребенок может просто не понимать, что воспринимает мир иначе. Поэтому следует регулярно посещать врачей и проходить обследование. Существуют основные симптомы, указывающие на атрофию зрительного нерва:

возникают так называемые темные пятна перед глазами, создается ощущение помехи, как будто что-то находится перед глазом в поле зрения;
центральное зрение значительно снижается при первичной атрофии зрительного нерва, что может привести к полной слепоте. Поэтому нужно своевременно делать диагностику и проходить лечение;
можно заметить сужение поля зрения;
иногда становится достаточно сложно различать цвета.

Если проявляется хотя бы один симптом, это может служить звоночком, который указывает на наличие атрофии зрительного нерва. Помните, что на ранних этапах процесс лечения дает колоссальный результат, вплоть до полного восстановления зрительных нервов. Нужно правильно определить недуг и назначить комплекс лечения, позволяющий восстановить нерв. Это возможно сделать в нашей клинике.

Причины атрофии

Атрофия зрительного нерва зачастую не возникает сама по себе. Она имеет свои причины, к которым относятся:

развитие опасных инфекционных заболеваний (менингит, сифилис, герпес);
серьезные черепно-мозговые травмы;
повреждения механического характера зрительных тканей и волокон;
заболевания, которые поражают нервную систему, к ним можно отнести рассеянный склероз;
алкогольные отравления: так называемая «слепота» от алкоголя;
нарушение процессов кровообращения, особенно в зрительной ткани;
онкологические болезни, сдавливающие часть нерва и провоцирующие развитие атрофии;
нарушения при срастании костей черепа после переломов;
повышенное внутриглазное или внутричерепное давление;
развитие глаукомы;
болезни сосудов, которые нарушают процессы питания: вегетососудистая дистония, атеросклероз, сильные спазмы сосудов;
болезни головного мозга.

Стоит отметить, что атрофия зрительного нерва может развиваться даже при обычной простуде. Следите за изменениями и симптомами. Если они проявляются, следует сразу обращаться к офтальмологу. Можно потерять зрение просто из-за невнимательности к своему здоровью. Посетите АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) и пройдите комплексное обследование, чтобы узнать, в порядке ли зрительные волокна. Это рекомендуется делать и в профилактических целях.

Чем опасна атрофия зрительного нерва

Зрительный нерв можно представить, как телефонный провод. С одной стороны, находится сетчатка, с другой – часть мозга, отвечающая за восприятие изображения. Внутри этого «провода» находится большое количество волокон, которые обеспечивают надежную связь. Если волокна начнут рваться или деформироваться, эта связь значительно ухудшается. При нарушенном зрительном нерве приходится подбирать положение, при котором изображение становится более четким.

Атрофия влечет за собой ряд последствий:

человек перестает воспринимать цвета;
развивается слепота;
возникают регулярные головные боли;
появляется боль в глазах;
поле зрения значительно сужается, приходится постоянно выбирать ракурс, чтобы осмотреться.

Вполне достаточно поводов, чтобы своевременно обратиться к окулисту и начать процесс лечения. Не нужно запускать свое здоровье, атрофия зрительного нерва достаточно просто лечится, пока она на ранней стадии.

Диагностика заболевания

Атрофия зрительного нерва диагностируется путем проведения ряда обследований у окулиста. Дополнительно может потребоваться консультация ряда других специалистов, в частности невролога, нейрохирурга. Для того чтобы поставить диагноз, проводят следующие процедуры:

ангиографию сосудов мозга. Она позволяет определить область, в которой развивается атрофия;
рентгенографию черепа. Доктор смотрит, есть ли сдавливания нервов из-за деформации костей или другие нарушения;
МРТ. Позволяет в точности оценить состояние зрительного нерва, осмотреть волокна;
офтальмологическое обследование. Изучается структура глазного диска;
компьютерную периметрию. Процедура позволяет понять, какой именно участок нерва пострадал.

Также доктор может назначить ряд других обследований, чтобы получить более точную картину. После этого начинается лечение атрофии зрительного нерва, как правило, оно проходит весьма успешно. Но стоит отметить, что до конца устранить атрофию и восстановить организм не получится. Задача доктора заключается в восстановлении как можно большего количества волокон. Но чем раньше определено наличие атрофии, тем выше вероятность успеха.

При любом повреждении зрительного нерва лечение необходимо, так как игнорирование заболевания приводит к частичной или полной потере зрения. Тогда восстановить его будет практически невозможно.

Какие врачи лечат атрофию

Не все знают, какие врачи лечат атрофию. Восстановлением зрения и избавлением от атрофии зрительного нерва занимаются офтальмологи. Именно они определяют болезнь и помогают восстановить зрение. Но иногда требуются услуги врача невролога и нейрохирурга. Эти специалисты проводят ряд процедур, необходимых для выздоровления пациента.

В стенах нашей клиники работают высокопрофессиональные специалисты с большим опытом, которые помогут избавиться от атрофии зрительного нерва. Остается лишь обратиться к врачу и получить медицинскую помощь.

Лечение атрофии зрительного нерва

Атрофией называется повреждение зрительного нерва, и специалисты уверяют, что полностью восстановить полноценную работу органа практически невозможно. Это действительно так, но возможно максимально приблизиться к успешному результату. Для этого проводится комплексное лечение атрофии зрительного нерва. Используются следующие методы воздействия:

Магнитостимуляция. Специалист воздействует на орган переменным магнитным полем. Это значительно улучшает кровоснабжение, активизирует различные обменные процессы в тканях. Процесс заживления ускоряется, этот метод помогает при лечении на ранних стадиях. Достаточно 10-15 сеансов, чтобы полностью восстановить зрение.
Электростимуляция. С помощью специальной иглы в глазное яблоко вводится электрод, который создает электрические импульсы. Второй электрод фиксируют на коже. Процедура проводится 2 недели, после чего делается перерыв. Она помогает восстанавливать зрение постепенно, каждые 3 месяца нужно повторять процесс. Технологии позволяют внедрять в глазное яблоко миниатюрный электростимулятор, который работает в течение нескольких лет. Это отличный способ избавиться от атрофии.
Традиционная терапия. Она включает переливание крови, использование сосудорасширяющих препаратов, употребление витамина В. Если атрофию зрительного нерва вызвало бактериальное заболевание, доктор назначает курс антибиотиков и применение противовирусных препаратов.
Физиотерапия. Помогает улучшить здоровье в целом и дополняет основной комплекс. Для восстановления зрительного нерва используются электрофорез, кислородотерапия, ультразвук и другие способы воздействия на организм.
Оперативное вмешательство. Применяется в том случае, если нужно наладить поступление полезных микроэлементов в поврежденную область. Также процесс вживления электростимулятора требует вмешательства хирурга.

Все эти методы позволяют устранить причины, по которым развивается болезнь. Ведь первоначально нужно удалить очаг, который провоцирует нарушения зрительного нерва, и только после этого восстанавливать волокна.

Также стоит прислушиваться к профилактическим рекомендациям, это не позволит развиваться атрофии:

обязательно нужно лечить различные заболевания, даже если это просто обычная простуда; любой вирус может навредить организму и запустить процессы поражения зрительного нерва;
избегайте травм, особенно черепно-мозговых;
регулярно стоит посещать офтальмолога и проходить базовое обследование;
стоит отказаться от вредных привычек, особенно от употребления алкоголя; яды, содержащиеся в спиртных напитках, часто провоцируют развитие атрофии;
следует активно заниматься спортом, особенно плаванием.

Уделяя себе немного времени, Вы сможете защитить организм от патологических проблем. Не нужно пренебрегать походом к доктору, своевременное определение проблемы позволит быстро ее устранить.

Показания

К показаниям лечения относятся:

наличие одного или нескольких симптоматических проявлений;
травмы головы или механические повреждения глаза;
регулярно возникающие головные боли;
головокружения, частичная потеря зрения;
помутнение в глазах;
возникающая усталость глаз.

Если у Вас есть показания, стоит обращаться в специализированный центр, в котором окажут помощь. Не теряйте времени, звоните в нашу клинику и записывайтесь на прием к офтальмологу.

Противопоказания

Несмотря на то, что заболевание требует лечения, не всегда разрешено применять все способы. Есть ряд противопоказаний, при которых устранение атрофии зрительного нерва невозможно:

при беременности доктора рекомендуют отложить процедуру, как и при кормлении грудью; в исключительных случаях разрешено лечить глаза, но только под строгим контролем доктора;
противопоказания к применению препаратов, входящих в лекарственный комплекс;
сложные травмы головы, которые еще не излечились;
сильное инфекционное поражение, наличие болезней в активной форме.

Также доктор может запретить или ограничить прохождение курса восстановления зрения по другим причинам. Обо всем этом расскажет специалист, основываясь на индивидуальных особенностях каждого пациента.

Стоимость операции

Причина развития данного заболевания – несвоевременное обращение к специалистам. Мы поможем избавиться от атрофии зрительного нерва, обратитесь к нашим докторам, и они окажут высококвалифицированную помощь. Узнать стоимость можно на сайте. Позвоните консультанту, и он ответит на все вопросы по оказанию медицинских услуг.

Клиника АО «Медицина» поможет вылечить атрофию зрительного нерва

Атрофия поддается устранению, если процессом восстановления здоровья занимаются профессионалы. Клиника АО «Медицина» предлагает услуги по восстановлению зрения. У нас работают опытные офтальмологи и другие специалисты, которые позаботятся о Вашем здоровье. Наш медицинский центр имеет такие преимущества:

Опытные специалисты с большим стажем работы. В центре работают доктора высшей категории, имеющие колоссальный опыт в области офтальмологии. Если врач сомневается в правильности диагноза, у него возникают какие-либо подозрения, он консультируется с зарубежными коллегами лучших ведущих медицинских центров мира.
Доктор всегда на связи. В любое время Вы можете обратиться, и Вам будет оказана помощь.
Комплекс оснащен современным оборудованием. Это наше основное преимущество, ведь используется современная техника, позволяющая в точности диагностировать различные заболевания, определить степень его развития и назначить наиболее эффективный метод устранения патологий.
Все палаты оборудованы необходимыми устройствами, чтобы обеспечить максимальный комфорт. Пациенты будут чувствовать себя как дома.
Удобное расположение. Мы находимся в Москве, возле станции метро «Маяковская». Удобно добираться практически с любой части города.
Центр работает даже в праздничные дни и выходные. Не нужно отпрашиваться с работы, чтобы попасть к специалисту. Мы подстраиваемся под Вас, запишитесь на любое удобное время, даже если это выходные или праздники.
Вежливый и отзывчивый персонал. Надоели большие очереди в поликлиниках, постоянные ссоры и крики в коридорах? У нас это исключено, персонал всегда вежлив, очередей нет, помощники проведут Вас по центру до нужного кабинета. Мы гарантируем сервис международного уровня.

Избавьтесь от проблем со здоровьем. Остался всего один шаг: записаться на прием к специалисту. Позвоните нам, и консультант расскажет подробнее о предоставлении услуг, ответит на все вопросы. Будем рады помочь Вам улучшить здоровье.

Врожденная глухота с прогрессирующей атрофией зрительных нервов

Konigsmark, Knox, Hussels и Moses сообщили о синдроме врожденной резко выраженной нейросенсорной глухоты и прогрессирующей до середины жизни потере зрения, развившейся вследствие атрофии зрительных нервов. Похожие случаи были описаны Gernet и Michal, Ptasinska-Urbanska, Mitkiewicz-Bochenek.

Клинические данные. Орган зрения. Потеря зрения отмечалась у каждого из больных, описанных Konigsmark с сотр., однако первое ощущение снижения остроты зрения относилось к середине или к поздним периодам жизни. У больных, представленных Michal с соавт., напротив, ощущение резкой потери зрения возникало в первые 6 лет жизни. В обеих семьях была документирована атрофия зрительных нервов. В семье, описанной Konigsmark с сотр., 9-летний сын пробанда не имел нарушений зрения, но во время исследования у него была обнаружена легкая атрофия зрительных нервов. Этот факт позволил предположить, что глазные изменения начинаются в раннем возрасте и медленно прогрессируют. В обеих семьях была обнаружена цветовая слепота.

Нервная система. Неврологическое обследование выявило нормальную функцию черепно-мозговых нервов, кроме глухоты и атрофии зрительных нервов. Мышечная сила во всех конечностях была нормальной, чувствительность ни в одном случае не была затронута. Отмечались нормальные симметричные сухожильные рефлексы и сги-бательный подошвенный рефлекс. Координаторные пробы, включая постукивание пальцами, пальцепосовую пробу и вращательные, движения рук, были нормальными. Походка была правильной, кроме некоторого нарушения равновесия у одного из больных.

Орган слуха. Отмечалась глубокая врожденная двусторонняя нейросенсорная глухота, выраженная резче на средних частотах. У сына пробанда дефицит слуха достигал уровня более 90 дБ на всех частотах. У других больных родственников наблюдались некоторые остатки слуха на низких частотах. В семье, приведенной Michal с соавт., все больные были глухонемыми.

Вестибулярная система. Вестибулярные пробы указали на отсутствие спонтанного или позиционного нистагма. Глазодвигательные рефлексы были нормальными. Калорические вестибулярные пробы были активными с обеих сторон и нормальными в обеих семьях.

Лабораторные данные. Томограммы височных костей патологии не выявили. Лабораторные исследования обнаружили повышенное содержание белка в спинномозговой жидкости у одного больного, у всех других больных содержание белка находилось в границах нормы (Konigsmark et al.). Стимуляция различных периферических нервов показала нормальные скорость проведения и латентный период, а также отсутствие отчетливой патологии нижних двигательных нейронов.
Наследственность. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, передаваясь из поколения в поколение в семьях, описанных Konigsmark с сотр. и Michal с соавт.

Диагноз. Возможно, что две семьи, приведенные здесь, генетически неоднородны, так как выявление потери зрения в одной семье относится к середине жизни, а в другой — к детскому возрасту. Для подтверждения этого положения необходимы дополнительные случаи.

Глухоту и атрофию зрительных нервов включают несколько синдромов. При синдроме атрофии зрительных нервов, атаксии и прогрессирующей нейросенсорной глухоте отмечается только умеренный дефицит слуха, а также медленное его прогресспрование. При рассматриваемом здесь синдроме доказательств атаксии не имеется, а глухота является врожденной. Синдром атрофии зрительных нервов, полинейропатии и нейросенсорной глухоты передается по аутосомно-рецессивному типу и включает медленно прогрессирующие дистальные атрофии. При атрофии зрительных нервов, ювенильном диабете и нейросенсорной глухоте нарушения слуха медленно прогрессируют в течение первых трех десятилетий жизни, приводя в результате к глубокой глухоте.

При настоящем синдроме отмечается врожденная глухота. Глазо-улитково-зубчатая дегенерация отчетливо отличается от этого синдрома аутосомно-рецессивным наследованием, выявляющимся в раннем детстве прогрессирующим спастическим тетрапарезом, прогрессирующим течением глухоты и психическими расстройствами. Атрофия зрительного нерпа Лебера, чрезвычайно генетически гетерогенное заболевание, может случайно сочетаться с невральной глухотой (Bhaduri, Wilson, de Weerdt, Went).

Лечение. Слуховые аппараты обычно не применяют из-за резко выраженной врожденной глухоты.
Прогноз. С середины жизни зрение прогрессивно ухудшается; глухота врожденная глубокая и непрогрессирующая.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) прогрессирующую атрофию зрительных нервов; 3) врожденную резко выраженную нейросенсорную глухоту.

Атрофия зрительного нерва: симптомы, причины, лечение.

Существуют заболевания, при которых спасти здоровье глаз сложно. Атрофия зрительного нерва — одно из них.

Часто проблемы со зрением можно решить при помощи корректирующих очков или операций. Тем не менее, существуют заболевания, при которых спасти здоровье глаз намного сложнее. Атрофия зрительного нерва — одно из них.

Под этим названием понимают медленное и систематическое отмирание нервных волокон с последующим замещением соединительной тканью. Как итог, поступающая в мозг информация искажается, а зрение человека падает все сильнее.

Можно ли вернуть зрение? Рассказывает наш доктор к.м.н., офтальмолог - хирург высшей категории Унгурьянов О.В.:

Что происходит со зрением?

Процесс атрофии всегда означает необратимую утрату функций тем или иным органом. Зрительный нерв — это своеобразная дорога для импульсов, направляющихся в мозг. Когда часть волокон истончается или отмирает, картинка становится дефектной, например — нечеткой, а с ростом количества повреждений и зрение становится хуже.

В зависимости от степени повреждения, различают атрофию начальную, частичную и полную. Кроме того, патология может быть и врожденной, т.е. проявиться при рождении или в ранние годы жизни.

Примечательно, что атрофия зрительного нерва зачастую бывает двусторонней, т.е. спустя какое-то время в процесс вовлекается и ранее здоровый глаз.

Симптомы

Учитывая необратимость повреждений, важно вовремя заметить тревожные симптомы заболевания, чтобы минимизировать последствия для зрения пациента.

Распознать атрофию зрительного нерва можно по следующим признакам:

Снижение остроты зрения. Становится сложно (почти невозможно) сфокусироваться на предметах. Первоначально затуманивание становится легким и возникает периодически, но потом проявляется все чаще и сильнее. При этом, поскольку болезнь не связана со способностями глаза преломлять лучи света, использование очков не приносит никакого эффекта.
Выпадение полей зрения — так, словно кто-то прикрыл часть глаза ладонью. На начальных стадиях атрофии этот симптом может не проявляться, т.к. здоровые нейроны стараются компенсировать работу погибших.
Нарушение цветовосприятия. При этом чаще пациентам становится сложнее различать оттенки красного и зеленого.
Туннельное зрение. У человека может пропасть периферический обзор, а поле зрения со временем сужается все сильнее.
Скотома (слепое пятно), но только в том случае, если в процесс атрофии вовлечены центральные волокна нерва.

Кроме того, люди с атрофией зрительного нерва могут жаловаться на головные боли и болезненные ощущения при движениях глаз.

ВАЖНО: Поскольку заболевание относится к прогрессирующим и необратимым, а его проявления во многом совпадают с другими болезнями глаз, при обнаружении любого из вышеупомянутых симптомов следует немедленно обратиться к врачу. Своевременная диагностика играет ключевую роль в спасении зрения при атрофии зрительного нерва!

Причины

Причин развития болезни существует множество, поскольку атрофия развивается как следствие всевозможных патологических состояний, включая наследственные заболевания.

Чаще прочих причиной поражения нерва становятся:

тяжелые инфекции различной природы;

системные болезни, характеризующиеся нарушением кровоснабжения (например — анемия, гипертония, диабет);

рассеянный склероз и другие патологии ЦНС;

опухоли, сдавливающие глазной нерв;

травмы головы, особенно в области глаз;

отравления токсинами (включая лекарства и алкоголь).

Разумеется, вышеупомянутые болезни не всегда вызывают отмирание волокон зрительного нерва, однако при них рекомендуется особенно пристально следить за здоровьем глаз.

Лечение

Специалисты сходятся во мнении, что полностью вылечить атрофию невозможно, поскольку способность к регенерации у нервной ткани существенно ограничена. Обычно терапию начинают сразу после обращения пациента, даже в отсутствие итогов дополнительной диагностики. При этом специалист обязательно корректирует план лечения после уточнения причины, вызвавшей отмирание волокон.

Лечение должно носить систематический и комплексный подход, с учетом множества факторов:

возраста/общего состояния пациента;

длительности процесса отмирания волокон.

Комплексность проявляется в использовании следующих методов воздействия:

Операция. Проводится, если требуется наладить процесс поступления полезных веществ в поврежденную область, например — удалить опухоль.
Традиционная терапия. Может включать прием различных медикаментов (витамина B, сосудорасширяющих веществ), а также переливание крови.
Физиотерапия. Дополняет основной комплекс методов, поскольку помогает улучшить общее состояние организма. Зачастую рекомендуют кислородотерапию, ультразвук и другие способы воздействия.
Электростимуляция. В глазное яблоко и на кожу помещаются электроды, генерирующие электроимпульсы. Эта методика, при условии регулярного повторения, позволяет постепенно восстановить зрение.
Магнитостимуляция. Воздействие переменным магнитным полем позволяет улучшить кровоснабжение и наладить обменные процессы. Этот метод особенно полезен на ранних стадиях атрофии и может помочь частично восстановить зрение.

Вовремя начатое лечение зачастую дает возможность затормозить или остановить процесс отмирания нейронов, а иногда и частично восстановить зрение. Однако, к сожалению, недостаточно просто пройти несколько курсов лечения — в случае атрофии терапия носит пожизненный характер.

Читайте также: